ಕಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು
ವಿಷಯ
ಕಾಲ್ಮನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್-ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ವಾಸನೆಯ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಆಡಳಿತವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಮಾಡಬೇಕು.
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ವಾಸನೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಕಡಿತವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಕಿವುಡುತನ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳು ವೃಷಣಕ್ಕೆ ಇಳಿಯದಿರುವುದು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳು
ನರಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಕಾಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ, ಘ್ರಾಣ ಬಲ್ಬ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್-ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಜಿಎನ್ಆರ್ಹೆಚ್) ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
ಜನ್ಮಜಾತ ಜಿಎನ್ಆರ್ಹೆಚ್ ಕೊರತೆ ಎಂದರೆ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರಾಡಿಯೋಲ್ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಲೈಂಗಿಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಎಲ್ಹೆಚ್ ಮತ್ತು ಎಫ್ಎಸ್ಎಚ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಗುವ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಿ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 13 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ 14 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸದ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕು.
ವೈದ್ಯರು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಬೇಕು, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ವಿನಂತಿಸಬೇಕು.
ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯ ವಿಳಂಬದ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಮಯಕ್ಕೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏನು
ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ನಡೆಸಬೇಕು, ಮಾನವ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಅಥವಾ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮತ್ತು ಸೈಕ್ಲಿಕ್ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆಸ್ಟರಾನ್ ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ.
ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಪಲ್ಸೆಡ್ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಜಿಎನ್ಆರ್ಹೆಚ್ ಅನ್ನು ತಲುಪಿಸಲು ಪೋರ್ಟಬಲ್ ಇನ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಪಂಪ್ ಬಳಸಿ ಫಲವತ್ತತೆಯನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದು.