ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ?

ವಿಷಯ

• ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀವು ಯಾವಾಗ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು?
• ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಅಪಾಯಗಳಿವೆಯೇ?
• ಎಸ್‌ಎಂಎದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ
• ಎಸ್‌ಎಂಎ ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು
• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪ್ರಕಾರ 0
• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 1
• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 2
• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 3
• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 4
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು
• ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು
• ಟೇಕ್ಅವೇ

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಚಲಿಸಲು, ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ SMA ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಬಹುದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಒತ್ತಡ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮ್ಮ ಪರೀಕ್ಷಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಇದರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀವು ಯಾವಾಗ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು?

ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು:

• ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ SMA ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ
• ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವಾಹಕ
• ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತಪಾಸಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ವಿಲಕ್ಷಣವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೆ ಎಂಬ ನಿರ್ಧಾರವು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಚಾಲನೆಯಲ್ಲಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡದಿರಲು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಎಸ್‌ಎಂಎಗಾಗಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕಾರವು ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಂತವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (ಸಿವಿಎಸ್) ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜರಾಯು ಒಂದು ಅಂಗವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 14 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಿಂದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ದ್ರವವೆಂದರೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ.

ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣವು ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು ಅದನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿವಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲೇ ಮಾಡಲಾಗುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನೀವು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಮುಂದುವರಿಯಲು ನಿಮ್ಮ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ಇತರರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನೀವು ಸಿವಿಎಸ್‌ಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಎರಡು ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಮೊದಲ ವಿಧಾನವನ್ನು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಅಬ್ಡೋಮಿನಲ್ ಸಿವಿಎಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ನಿಮ್ಮ ಜರಾಯುವಿನ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅವರು ಸ್ಥಳೀಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ಬಳಸಬಹುದು.

ಇತರ ಆಯ್ಕೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಸರ್ವಿಕಲ್ ಸಿವಿಎಸ್. ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಜರಾಯು ತಲುಪಲು ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ನಿಮ್ಮ ಯೋನಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ ತೆಳುವಾದ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಹಾಕುತ್ತಾರೆ. ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ನಿಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೂಲಕ ಉದ್ದವಾದ ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸೆಳೆಯಲು ಅವರು ಈ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಸಿವಿಎಸ್ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎರಡಕ್ಕೂ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆಯೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಾದ್ಯಂತ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಅಪಾಯಗಳಿವೆಯೇ?

ಎಸ್‌ಎಂಎಗಾಗಿ ಈ ಎರಡೂ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಸಿವಿಎಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ, ಗರ್ಭಪಾತದ 100 ರಲ್ಲಿ 1 ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು 200 ರಲ್ಲಿ 1 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದೆ.

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಸ್ವಲ್ಪ ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಯಾರಾದರೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಬರಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮನೆಗೆ ಓಡಿಸಲು ನೀವು ಬಯಸಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಪಾಯಗಳು ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಮೀರಿಸುತ್ತವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಎಸ್‌ಎಂಎದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಒಂದು ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ದಿ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಗಳು. ಈ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಇರುತ್ತದೆ. ಕೇವಲ ಒಂದು ನಕಲು ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗು ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ದಿ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್ ಕೆಲವು ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಹ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವಷ್ಟು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಲ್ಲ. ಜನರು ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್, ಆದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿಗಳು ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಎಸ್‌ಎಂಎಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಎಸ್‌ಎಂಎಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ನಕಲಿನಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಾಗಿ ಜೀನ್‌ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸಿದರೆ, ಅವರ ಮಗು ಜೀನ್‌ನನ್ನೂ ಸಹ ಸಾಗಿಸಬಹುದು - ಆದರೆ ಅವರ ಮಗು ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ.

ಎರಡೂ ಪಾಲುದಾರರು ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸಿದರೆ, ಒಂದು:

• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರೂ ಜೀನ್ ಮೇಲೆ ಹಾದುಹೋಗುವ ಶೇಕಡಾ 25 ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶ
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಾತ್ರ ಜೀನ್ ಮೇಲೆ ಹಾದುಹೋಗುವ 50 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶ
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರೂ ಜೀನ್ ಮೇಲೆ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು 25 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶ

ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಇಬ್ಬರೂ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರನು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪ್ರಕಾರ 0

ಇದು ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಚಲನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 0 ಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ತಿಂಗಳ ಮೀರಿ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 1

ಯು.ಎಸ್. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಪ್ರಕಾರ ಇದು ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 1 ರೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆಯ ಸವಾಲುಗಳು.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 2

ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ತಿಂಗಳ ಮತ್ತು 2 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 2 ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 3

ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ಈ ರೂಪವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 18 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಅವರಿಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ 4

ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ.

ಇದು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸದ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಡುಕ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.

ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅನೇಕ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಮೊಬೈಲ್‌ನಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಳಿಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಶೇಷ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉಸಿರಾಟ, ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಆಹಾರ ಮತ್ತು ug ಷಧ ಆಡಳಿತ (ಎಫ್‌ಡಿಎ) ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಎರಡು ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಅನುಮೋದನೆ ನೀಡಿತು:

• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ನುಸಿನರ್ಸನ್ (ಸ್ಪಿನ್‌ರಾಜಾ) ಅನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಒನಾಸೆಮ್ನೋಜೀನ್ ಅಬೆಪರ್ವೊವೆಕ್-ಕ್ಸಿಯೋಯಿ (ol ೊಲ್ಗೆನ್ಸ್ಮಾ) ಒಂದು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲು ಅನುಮೋದಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೊಸದು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ, ಆದರೆ ಅವು ಎಸ್‌ಎಂಎಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಜನರ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು

ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೆ ಎಂಬ ನಿರ್ಧಾರವು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವರಿಗೆ ಇದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ನೀವು ಬಯಸಿದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡದಿರಲು ನೀವು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ಧಾರದ ಮೂಲಕ ನೀವು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರನು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಿತ.

ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಸಹ ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು, ಅವರು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಟೇಕ್ಅವೇ

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ SMA ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನೀವು SMA ಗಾಗಿ ಜೀನ್‌ನ ಪರಿಚಿತ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಇದು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರ ಮತ್ತು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ನಿಮ್ಮ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮವಾದ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.