ವಿಲಿಯಮ್ಸ್-ಬ್ಯೂರೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್-ಬ್ಯೂರೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ಅತ್ಯಂತ ಸ್ನೇಹಪರ, ಹೈಪರ್-ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಸಂವಹನಶೀಲ ನಡವಳಿಕೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ಇದು ಹೃದಯ, ಸಮನ್ವಯ, ಸಮತೋಲನ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಲಾಸ್ಟಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಕರುಳುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸುಮಾರು 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಾಸಗಳು ಮತ್ತು ಹಾಡುಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವುದರಲ್ಲಿ ಸುಲಭತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಉತ್ತಮ ಸಂಗೀತ ಸಂವೇದನೆ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಸ್ಮರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಚಪ್ಪಾಳೆ, ಬ್ಲೆಂಡರ್, ಏರ್‌ಪ್ಲೇನ್ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಕೇಳುವಾಗ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಭಯವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಶಬ್ದಕ್ಕೆ ಅತಿಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಹೈಪರ್‌ಕ್ಯುಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹಲವಾರು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಭವನೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ನಡುವೆ ಇರಬಹುದು:

• ಕಣ್ಣುಗಳ ಸುತ್ತ elling ತ
• ಸಣ್ಣ, ನೇರವಾದ ಮೂಗು
• ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ
• ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಚರ್ಮ
• ನೀಲಿ ಕಣ್ಣು ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸ್ಟಾರ್ರಿ ಐರಿಸ್
• ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಸುಮಾರು 1 ರಿಂದ 2 ಸೆಂ.ಮೀ ಎತ್ತರ ಕೊರತೆ
• ಗುಂಗುರು ಕೂದಲು
• ತಿರುಳಿರುವ ತುಟಿಗಳು
• ಸಂಗೀತ, ಹಾಡುಗಾರಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಂಗೀತ ವಾದ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಂತೋಷ
• ಆಹಾರ ತೊಂದರೆ
• ಕರುಳಿನ ಸೆಳೆತ
• ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆ
• ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದ್ರೋಗ
• ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಮರುಕಳಿಸುವ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್
• ಸಣ್ಣ ಹಲ್ಲುಗಳು ತುಂಬಾ ದೂರದಲ್ಲಿವೆ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗು, ಸಂವಹನ ಸುಲಭ
• ಕೆಲವು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ವರೆಗೆ
• ಗಮನ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ
• ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಓದುವುದು, ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಗಣಿತಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇದೆ,

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಓಟಿಟಿಸ್, ಮೂತ್ರದ ಸೋಂಕು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ, ಎಂಡೋಕಾರ್ಡಿಟಿಸ್, ಹಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸಂಕೋಚನದಂತಹ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಮೋಟಾರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ನಡೆಯಲು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕಾಗದ ಕತ್ತರಿಸುವುದು, ಚಿತ್ರಿಸುವುದು, ಬೈಸಿಕಲ್ ಸವಾರಿ ಮಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಬೂಟುಗಳನ್ನು ಕಟ್ಟುವುದು ಮುಂತಾದ ಮೋಟಾರು ಸಮನ್ವಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಬಹಳ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀವು ವಯಸ್ಕರಾಗಿದ್ದಾಗ, ಖಿನ್ನತೆ, ಒಬ್ಸೆಸಿವ್ ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಫೋಬಿಯಾಗಳು, ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಅಟ್ಯಾಕ್ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಆಘಾತಕಾರಿ ಒತ್ತಡದಂತಹ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಮಗುವಿಗೆ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್-ಬ್ಯೂರೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ದೃ confirmed ೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಇನ್ ಸಿತು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಫಿಶ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಹೊಂದಿರುವಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹ ಸಹಾಯಕವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣವಿದ್ದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ನ ನಕ್ಷತ್ರದ ಆಕಾರ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ವಿಶಿಷ್ಟತೆಗಳೆಂದರೆ, ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕ ಅವರು ಎಲ್ಲಿದ್ದರೂ ಮೇಲ್ಮೈಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಇಷ್ಟಪಡುವುದಿಲ್ಲ, ಅವರು ಮರಳು, ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳು ಅಥವಾ ಅಸಮ ಮೇಲ್ಮೈಗಳನ್ನು ಇಷ್ಟಪಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್-ಬ್ಯೂರೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಬೋಧನೆ ಮಾಡುವುದು ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತದಿಂದಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು, ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎತ್ತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.