ಅಂಗ-ಕವಚ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು

ಲಿಂಬ್-ಗರ್ಡ್ಲ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 18 ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. (ತಿಳಿದಿರುವ 16 ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳಿವೆ.) ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೊದಲು ಭುಜದ ಕವಚ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಸುತ್ತಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಇದು ಇತರ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಲಿಂಬ್-ಗರ್ಡ್ಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ವ್ಯರ್ಥ (ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಇರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ) ಹೊಂದಲು ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ (ದೋಷಯುಕ್ತ) ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕು. ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ 16 ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ಇತರರಿಗೆ, ಜೀನ್ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆ ಶ್ರೋಣಿಯ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸದೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ನಿಲ್ಲುವ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಏರಲು ತೊಂದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ಉದಾಹರಣೆಗಳಾಗಿವೆ. ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಯುವ ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಅಸಹಜ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಾಡ್ಲಿಂಗ್, ವಾಕ್
• ಸಂಕುಚಿತ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ನಿವಾರಿಸಲಾದ ಕೀಲುಗಳು (ರೋಗದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ)
• ದೊಡ್ಡದಾದ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಂತೆ ಕಾಣುವ ಕರುಗಳು (ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ), ಅವು ನಿಜವಾಗಿ ಬಲವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ
• ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ನಷ್ಟ, ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳನ್ನು ತೆಳುವಾಗಿಸುವುದು
• ಕಡಿಮೆ ಬೆನ್ನು ನೋವು
• ಬಡಿತ ಅಥವಾ ಹಾದುಹೋಗುವ ಮಂತ್ರಗಳು
• ಭುಜದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಮುಖದಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ನಂತರ ರೋಗದಲ್ಲಿ)
• ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲುಗಳು, ಪಾದಗಳು, ಕೆಳಗಿನ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ನಂತರ ರೋಗದಲ್ಲಿ)

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಬ್ಲಡ್ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ ಮಟ್ಟ
• ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ)
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಅಥವಾ ಇಸಿಜಿ
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಇಎಂಜಿ) ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ

ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಹೃದಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ
• ಮೊಬಿಲಿಟಿ ಏಡ್ಸ್
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಉಸಿರಾಟದ ಆರೈಕೆ
• ತೂಕ ನಿಯಂತ್ರಣ

ಯಾವುದೇ ಮೂಳೆ ಅಥವಾ ಕೀಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಂಪನ್ಮೂಲವಾಗಿದೆ: www.mda.org

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜನರು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಪೀಡಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹರಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗವು ಚಲನೆಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು 20 ರಿಂದ 30 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರಬಹುದು.

ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಅಸಹಜ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಬಡಿತ, ಮೂರ್ ting ೆ ಮತ್ತು ಹಠಾತ್ ಸಾವಿಗೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಪೂರ್ಣ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಂಗ-ಕವಚ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಈ ರೀತಿಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಲಯಗಳು
• ಕೀಲುಗಳ ಒಪ್ಪಂದಗಳು
• ಭುಜದ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಇದು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಅಗತ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು

ಸ್ಕ್ವಾಟಿಂಗ್ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ಏರುವಾಗ ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ದುರ್ಬಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನೀವು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಈಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಮೇಲೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕೆಲವು ದಂಪತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳು ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಗಳ ದಾಖಲಾತಿಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಸಂಸ್ಥೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಇದು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯದ ಪೇಸ್‌ಮೇಕರ್ ಅಥವಾ ಡಿಫಿಬ್ರಿಲೇಟರ್ ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಲಯದಿಂದಾಗಿ ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಪ್ಪಂದಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಬಾಧಿತ ಜನರು ಡಿಎನ್‌ಎ ಬ್ಯಾಂಕಿಂಗ್ ಮಾಡಲು ಬಯಸಬಹುದು. ಪೀಡಿತರಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಕುಟುಂಬ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಕಂಡುಬಂದ ನಂತರ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ, ವಾಹಕಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧ್ಯ.

ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ - ಅಂಗ-ಕವಚದ ಪ್ರಕಾರ (ಎಲ್ಜಿಎಂಡಿ)

• ಬಾಹ್ಯ ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು

ಭರೂಚಾ-ಗೋಯೆಬೆಲ್ ಡಿಎಕ್ಸ್. ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 627.

ಫಿಂಕೆಲ್ ಆರ್ಎಸ್, ಮೊಹಸ್ಸೆಲ್ ಪಿ, ಬೊನ್ನೆಮನ್ ಸಿಜಿ. ಜನ್ಮಜಾತ, ಅಂಗ ಕವಚ ಮತ್ತು ಇತರ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 147.

ಮೊಹಸ್ಸೆಲ್ ಪಿ, ಬೊನ್ನೆಮನ್ ಸಿಜಿ. ಲಿಂಬ್-ಗರ್ಡ್ಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫೀಸ್. ಇನ್: ಡಾರ್ರಾಸ್ ಬಿಟಿ, ಜೋನ್ಸ್ ಎಚ್ಆರ್, ರಿಯಾನ್ ಎಂಎಂ, ಡಿವಿವೊ ಡಿಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ, ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. 2 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ವಾಲ್ಥಮ್, ಎಮ್ಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಅಕಾಡೆಮಿಕ್ ಪ್ರೆಸ್; 2015: ಅಧ್ಯಾಯ 34.