ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಅದು ಏನು, ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಫ್ರ್ಯಾಜಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಿಜಿಜಿ ಅನುಕ್ರಮದ ಹಲವಾರು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಹುಡುಗರು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ, ಉದ್ದನೆಯ ಮುಖ, ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತೆಯೇ ವರ್ತನೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಂತಹ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿಯೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ಇತರರ ದೋಷವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುತ್ತದೆ.

ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಏನು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಫ್ರ್ಯಾಜಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಕಲಿಯಲು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಭೌತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಇವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಉದ್ದವಾದ ಮುಖ;
• ದೊಡ್ಡದಾದ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಿವಿಗಳು;
• ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಗಲ್ಲದ;
• ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್;
• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು;
• ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳ;
• ಏಕ ಪಾಮರ್ ಪಟ್ಟು;
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಅಥವಾ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ;
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಹದಿಹರೆಯದಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ವೃಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಇನ್ನೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಫಲವತ್ತತೆ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯದ ವೈಫಲ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ರೂಪಾಂತರ, ಸಿಜಿಜಿ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಮಾಡಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ಬಯಸಿದರೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ, ಲಾಲಾರಸ, ಕೂದಲು ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಿಂದ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ವರ್ತನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೂಲಕ.

ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ರೋಗದಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಪುರುಷರು XY ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹರಡಬಹುದು, ಎಂದಿಗೂ ಅವರ ಪುತ್ರರಿಗೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹುಡುಗರಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀನ್ Y ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.