ಮ್ಯಾರೊಟೊಕ್ಸ್-ಲ್ಯಾಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮ್ಯಾರೊಟೊಕ್ಸ್-ಲ್ಯಾಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ VI ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ:

• ಸಣ್ಣ,
• ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು,
• ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ,
• ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಓಟಿಟಿಸ್,
• ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು,
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು
• ಸ್ನಾಯು ಠೀವಿ.

ಆರಿಲ್ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಬಿ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅದರ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಇದು ಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಕೆಳದರ್ಜೆಗೇರಿಸುವುದು, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಶಾಲೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ, ಶಿಕ್ಷಕರು ಮತ್ತು ಸಹಪಾಠಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಅನುಕೂಲವಾಗುವಂತಹ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ವಸ್ತುಗಳು ಮಾತ್ರ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಯೋಜನೆಯ ವಿಸ್ತರಣೆಗೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ರೋಗವನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪಾಯವಿದೆ ಅವರ ನಂತರದ ಮಕ್ಕಳು.

ಮ್ಯಾರೊಟೊಕ್ಸ್-ಲ್ಯಾಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದ ಚಲನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ವಾಹಕಗಳು ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಕೆಲವರು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.