ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಅದು ಏನು, ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್‌ನ ತೊಡಕುಗಳು
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ

ಕ್ರೈ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕ್ಯಾಟ್ ಮಿಯಾಂವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ನ್ಯೂರೋಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಗಳು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಸರು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಕೂಗು ಬೆಕ್ಕಿನ ಮಿಯಾಂವ್‌ಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ವಿರೂಪತೆಯಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಕೂಗಿನ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ 2 ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಮೀವಿಂಗ್ ಶಬ್ದವು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಿಯಾಂವಿಂಗ್ ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಗಂಟೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಮಗುವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಬೆಕ್ಕಿನ ತೀವ್ರವಾದ ಮೀವಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಜನನದ ನಂತರ ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿವೆ;
• ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸು;
• ಕೈಯಲ್ಲಿ ಏಕ ರೇಖೆ;
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ;
• ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ;
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಕಡಿಮೆ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ;
• ಅಂತರ ಕಣ್ಣುಗಳು;
• ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ.

ಮೇಲಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ಕೆಲವೇ ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಮಾತೃತ್ವ ವಾರ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೃ mation ೀಕರಣದ ನಂತರ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ತೊಂದರೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆ.

ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸುಮಾರು 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ವಾಕಿಂಗ್ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಶಕ್ತಿ ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನವಿಲ್ಲದೆ ವಿಚಿತ್ರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಾಕಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಅವರು ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳ ಗೀಳು, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಮತ್ತು ಹಿಂಸಾಚಾರದಂತಹ ವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು

ಕ್ಯಾಟ್ ಮಿಯಾಂವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತುಣುಕಿನ ನಷ್ಟವಿದೆ. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಈ ಬದಲಾವಣೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಅಂದರೆ, ದೊಡ್ಡ ತುಂಡು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ, ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ತುಣುಕನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಕಾರಣಗಳು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಯಾದೃಚ್ ly ಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಗು ಈಗಾಗಲೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್‌ಗಳು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮೋಟಾರ್ ಸಮನ್ವಯ, ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಕೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳಲ್ಲಿ ವಿಕಸನಕ್ಕೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಚೋದನೆಯು ಹದಿಹರೆಯದ ಮತ್ತು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉತ್ತಮ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕಾರಕ್ಕೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವುದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆದಷ್ಟು ಬೇಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್‌ನ ತೊಡಕುಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೊಡಕುಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಬೆನ್ನು, ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಬಹುದು. ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅನುಸರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು 1 ವರ್ಷ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡಾಗ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು. ಹೇಗಾದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿರದಿದ್ದಾಗ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.