ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು)

ವಿಷಯ

• ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಕಾರಣಗಳು
• ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು
• ಡಯಟ್
• Ation ಷಧಿ
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ
• ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನ
• ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು) ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಎಂಬ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಸ್. ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಕೃತಕ ಸಿಹಿಕಾರಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಬಳಸುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಎಪಿನ್ಫ್ರಿನ್, ನೊರ್ಪೈನ್ಫ್ರಿನ್ ಮತ್ತು ಡೋಪಮೈನ್ ನಂತಹ ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಫಿನೈಲಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ರಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಪಿಕೆಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವ ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿನ ಶಿಶುಗಳು ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಈ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿವರ್ಷ 10,000 ರಿಂದ 15,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಪಿಕೆಯುನ ತೀವ್ರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿರಳ, ಏಕೆಂದರೆ ಆರಂಭಿಕ ತಪಾಸಣೆ ಜನನದ ನಂತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪಿಕೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಪಿಕೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪಿಕೆಯು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಪಿಕೆಯುಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ನಡುಕ, ಅಥವಾ ನಡುಕ ಮತ್ತು ನಡುಗುವಿಕೆ
• ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ
• ಎಸ್ಜಿಮಾದಂತಹ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು
• ಅವರ ಉಸಿರಾಟ, ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದ ದುರ್ವಾಸನೆ

ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪಿಕೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆ
• ವಯಸ್ಸಾದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವರ್ತನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

PKU ಯ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ರೂಪಾಂತರ PKU ಅಥವಾ PKU ಅಲ್ಲದ ಹೈಪರ್ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಇದ್ದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗಿನ ಶಿಶುಗಳು ಸೌಮ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅವರು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ತಮ್ಮ ಆಹಾರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಕಾರಣಗಳು

ಪಿಕೆಯು ಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಿಣ್ವವಾದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಮಾಂಸದಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಯಾರಾದರೂ ಸೇವಿಸಿದಾಗ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಮಿಸಬಹುದು.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್‌ನ ದೋಷಯುಕ್ತ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕು. ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಹಾದು ಹೋದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ

1960 ರ ದಶಕದಿಂದ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳು ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ವಾಡಿಕೆಯಂತೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿವೆ. ಪಿಕೆಯು ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ಕೆಲವು ಹನಿ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಸೂಜಿ ಅಥವಾ ಲ್ಯಾನ್ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದರಿಂದ ಎರಡು ದಿನಗಳಿದ್ದಾಗ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ತಲುಪಿಸದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಬೇಕು.

ಆರಂಭಿಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪಿಕೆಯುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನನದ ಆರು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಂತಹ ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರು ಪಿಕೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಅದನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು taking ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಡಯಟ್

ಫಿನೈಲಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದು ಪಿಕೆಯುಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಎದೆ ಹಾಲು ನೀಡಬಹುದು. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲೋಫೆನಾಲಾಕ್ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಸೂತ್ರವನ್ನು ಸಹ ಸೇವಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಘನವಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವಷ್ಟು ವಯಸ್ಸಾದಾಗ, ನೀವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ತಿನ್ನಲು ಬಿಡಬಾರದು. ಈ ಆಹಾರಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮೊಟ್ಟೆಗಳು
• ಗಿಣ್ಣು
• ಬೀಜಗಳು
• ಹಾಲು
• ಬೀನ್ಸ್
• ಕೋಳಿ
• ಗೋಮಾಂಸ
• ಹಂದಿಮಾಂಸ
• ಮೀನು

ಅವರು ಇನ್ನೂ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು, ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪಿಕೆಯು ಸೂತ್ರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಇದರಲ್ಲಿವೆ. ಕೆಲವು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಪಿಕೆಯು-ಸ್ನೇಹಿ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ಆರೋಗ್ಯ ಮಳಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು.

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಈ ಆಹಾರ ನಿರ್ಬಂಧಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಪಿಕೆಯು ಸೂತ್ರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

PKU meal ಟ ಯೋಜನೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಫೀನಿಲಾಲನೈನ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವಾಗ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಆಹಾರ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ದಿನವಿಡೀ ತಿನ್ನುವ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ದಾಖಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ರಾಜ್ಯ ಶಾಸಕಾಂಗಗಳು ಪಿಕೆಯುಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಸೂತ್ರಗಳಿಗೆ ಕೆಲವು ವಿಮಾ ರಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಮಸೂದೆಗಳನ್ನು ಜಾರಿಗೊಳಿಸಿವೆ. ಈ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ನಿಮಗಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮ್ಮ ರಾಜ್ಯ ಶಾಸಕಾಂಗ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಮಾ ಕಂಪನಿಯೊಂದಿಗೆ ಪರಿಶೀಲಿಸಿ. ನಿಮಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಮೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಪಿಕೆಯು ಸೂತ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಯಾವ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ನೋಡಲು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಳೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಇಲಾಖೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.

Ation ಷಧಿ

ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಪಿಕೆಯು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಸಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ (ಕುವನ್) ಅನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿತು. ಸಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ation ಷಧಿಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ಪಿಕೆಯು meal ಟ ಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. PKU ಯ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆ ತಮ್ಮ ಹೆರಿಗೆ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಕೆ ಯು meal ಟ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸದಿದ್ದರೆ ಗರ್ಭಪಾತ ಸೇರಿದಂತೆ ತೊಂದರೆಗಳ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಅವಕಾಶವೂ ಇದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗಳು
• ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು
• ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ
• ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆ

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ತಕ್ಷಣವೇ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇರಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನ

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಪಿಕೆ ಯು meal ಟ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಅನುಸರಿಸಿದರೆ ಅವರ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವು ತುಂಬಾ ಒಳ್ಳೆಯದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಳಂಬವಾದಾಗ, ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಿಂದ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಪಿಕೆಯು ಸಹ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ವರ್ತನೆಯ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ನಡುಕ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಪಿಕೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುವ ಜನರಿಗೆ ಕಿಣ್ವದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಕಿಣ್ವದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅದು ಪಿಕೆಯುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಯಾರಾದರೂ ಒಯ್ಯುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.

ನೀವು PKU ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಮ್ಮ PKU meal ಟ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.