ಸಿಎಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್: ನಿಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ

ವಿಷಯ

• ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಎಫ್ಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ?
• ಯಾವ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಎಫ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು?
• ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನನಗೆ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?
• ಟೇಕ್ಅವೇ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ಸಿಎಫ್) ಇದ್ದರೆ, ಅವರ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅವರ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಅವರ ಸಿಎಫ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅವರಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ medic ಷಧಿಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಸಿಎಫ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ವಹಿಸುವ ಭಾಗವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಎಫ್ಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ?

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಕಂಡಕ್ಟನ್ಸ್ ರೆಗ್ಯುಲೇಟರ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಸಿಎಫ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್) ಜೀನ್. ಈ ಜೀನ್ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ, ಅವು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೊರಗೆ ದ್ರವಗಳು ಮತ್ತು ಉಪ್ಪಿನ ಹರಿವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (ಸಿಎಫ್ಎಫ್) ಪ್ರಕಾರ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಿಎಫ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ 1,700 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಬಗೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸಿಎಫ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಜೀನ್ - ಪ್ರತಿ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಅವರಿಗೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅವರು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಈ ದೋಷಗಳು ಲೋಳೆಯು ಅವರ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ದೂಡುತ್ತದೆ.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಎಫ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು?

ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಜೀನ್. ಅವರು ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಐದು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ:

• ವರ್ಗ 1: ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• ವರ್ಗ 2: ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• ವರ್ಗ 3: ಗೇಟಿಂಗ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• ವರ್ಗ 4: ವಹನ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• 5 ನೇ ತರಗತಿ: ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅವರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಇದು ಅವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ?

ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ation ಷಧಿಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ್ದಾರೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಜೀನ್. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಥೆರಟೈಪಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆ ಅವರಿಗೆ ಉತ್ತಮವೆಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ಅವರ ವೈದ್ಯರು ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಈ ವರ್ಗದ ation ಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಿಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಬಹುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್‌ಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಜನರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಯು.ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಮೂರು ಸಿಎಫ್ಟಿಆರ್ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿದೆ:

• ಐವಾಕಾಫ್ಟರ್ (ಕಲಿಡೆಕೊ)
• ಲುಮಾಕಾಫ್ಟರ್ / ಇವಾಕಾಫ್ಟರ್ (ಓರ್ಕಾಂಬಿ)
• tezacaftor / ivacaftor (ಸಿಮ್ಡೆಕೊ)

ಸಿಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 60 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಈ drugs ಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು ಎಂದು ಸಿಎಫ್ಎಫ್ ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಅನುಕೂಲವಾಗುವಂತಹ ಇತರ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಆಶಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನನಗೆ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗಬಹುದೇ ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು, ಅವರ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅವರು ation ಷಧಿಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಅವರ ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್‌ಗಳು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರ ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಬಹುದು:

• ಲೋಳೆಯ ತೆಳುವಾದ
• ಬ್ರಾಂಕೋಡಿಲೇಟರ್ಗಳು
• ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು
• ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಕಿಣ್ವಗಳು

Ations ಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಿಂದ ಲೋಳೆಯು ಹೊರಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಹೊರಹಾಕಲು ವಾಯುಮಾರ್ಗ ತೆರವು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು (ಎಸಿಟಿ) ಹೇಗೆ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮಗೆ ಕಲಿಸಬಹುದು.

ಟೇಕ್ಅವೇ

ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಎಫ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅವರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು, ಅವರ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅವರ ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.