ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ: ಅದು ಏನು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ವಿಷಯ
ಓಕ್ರೊನೊಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ, ಡಿಎನ್ಎದಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳಾದ ಫಿನೈಲಲನೈನ್ ಮತ್ತು ಟೈರೋಸಿನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ವಸ್ತುವಿನ ಸಂಗ್ರಹವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದು.
ಈ ವಸ್ತುವಿನ ಶೇಖರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಗಾ er ವಾದ ಮೂತ್ರ, ನೀಲಿ ಕಿವಿ ಮೇಣ, ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ನೋವು ಮತ್ತು ಠೀವಿ ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಿವಿಯ ಮೇಲಿನ ಕಲೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.
ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮತ್ತು ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ ಯಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರಗಳಾದ ನಿಂಬೆಯಂತಹ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.
ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಗಾ er ವಾದ ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕಲೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು 40 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:
- ಗಾ, ವಾದ, ಬಹುತೇಕ ಕಪ್ಪು ಮೂತ್ರ;
- ನೀಲಿ ಕಿವಿ ಮೇಣ;
- ಕಣ್ಣಿನ ಬಿಳಿ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ಸುತ್ತಲೂ ಕಪ್ಪು ಕಲೆಗಳು;
- ಕಿವುಡುತನ;
- ಕೀಲು ನೋವು ಮತ್ತು ಸೀಮಿತ ಚಲನೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಂಧಿವಾತ;
- ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಠೀವಿ;
- ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಕಲ್ಲುಗಳು, ಪುರುಷರ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ;
- ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
ಡಾರ್ಕ್ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ಆರ್ಮ್ಪಿಟ್ ಮತ್ತು ತೊಡೆಸಂದು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆವರುವಾಗ, ಬಟ್ಟೆಗಳಿಗೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಹೈಲೀನ್ ಪೊರೆಯ ಠೀವಿ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕಠಿಣವಾದ ಕಾಸ್ಟಲ್ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಕೊನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಹೃದಯದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲವು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೃದಯದ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಆಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗದ ಗಾ color ಬಣ್ಣ ಲಕ್ಷಣದಿಂದ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೊಮೊಜೆಂಟಿಸಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಅಥವಾ ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು.
ಅದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ
ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಎನ್ನುವುದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಡಿಎನ್ಎ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಏಕರೂಪದ ಡೈಆಕ್ಸಿಜೆನೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮತ್ತು ಟೈರೋಸಿನ್, ಹೊಮೊಜೆಂಟಿಸಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಂತರ ಸಂಯುಕ್ತದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.
ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ಆಮ್ಲದ ಸಂಗ್ರಹವಿದೆ, ಇದು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಏಕರೂಪದ ಆಮ್ಲ ಇರುವುದು, ನೀಲಿ ಬಣ್ಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಡಾರ್ಕ್ ಮೂತ್ರ. ಅಥವಾ ಮುಖ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಮೇಲೆ ಕಪ್ಪು ಕಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಮತ್ತು ಠೀವಿ. ಕೀಲುಗಳು.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹಿಂಜರಿತದ ಪಾತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು ಅಥವಾ ಉರಿಯೂತದ drugs ಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಕೀಲು ನೋವು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಠೀವಿ ನಿವಾರಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಒಳನುಸುಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಪೀಡಿತ ಕೀಲುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
ಇದಲ್ಲದೆ, ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮತ್ತು ಟೈರೋಸಿನ್ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಹೊಮೊಜೆಂಟಿಸಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳಾಗಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಗೋಡಂಬಿ, ಬಾದಾಮಿ, ಬ್ರೆಜಿಲ್ ಬೀಜಗಳು, ಆವಕಾಡೊಗಳು, ಅಣಬೆಗಳು, ಮೊಟ್ಟೆಯ ಬಿಳಿ, ಬಾಳೆಹಣ್ಣು, ಹಾಲು ಸೇವಿಸುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಬೀನ್ಸ್, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.
ವಿಟಮಿನ್ ಸಿ, ಅಥವಾ ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನಲ್ಲಿ ಕಂದು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸಂಧಿವಾತವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.