ನರಕೋಶದ ಸಿರಾಯ್ಡ್ ಲಿಪೊಫಸ್ಕಿನೋಸಸ್ (ಎನ್‌ಸಿಎಲ್)
ನರಕೋಶದ ಸಿರಾಯ್ಡ್ ಲಿಪೊಫಸ್ಕಿನೋಸಸ್ (ಎನ್‌ಸಿಎಲ್) ನರ ಕೋಶಗಳ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್‌ಸಿಎಲ್ ಅನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ).
ಇವು ಎನ್‌ಸಿಎಲ್‌ನ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿವೆ:
- ವಯಸ್ಕರು (ಕುಫ್ಸ್ ಅಥವಾ ಪ್ಯಾರಿ ರೋಗ)
- ಬಾಲಾಪರಾಧಿ (ಬ್ಯಾಟನ್ ರೋಗ)
- ಲೇಟ್ ಶಿಶು (ಜಾನ್ಸ್ಕಿ-ಬೀಲ್ಸ್‌ಚೋವ್ಸ್ಕಿ ಕಾಯಿಲೆ)
ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಲಿಪೊಫಸ್ಸಿನ್ ಎಂಬ ಅಸಹಜ ವಸ್ತುವಿನ ರಚನೆಯನ್ನು ಎನ್‌ಸಿಎಲ್ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮತ್ತು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡುವ ಮೆದುಳಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಎನ್‌ಸಿಎಲ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಲಿಪೊಫಸ್ಕಿನೋಸ್‌ಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರು ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಎನ್‌ಸಿಎಲ್‌ನ ಒಂದು ವಯಸ್ಕ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ.
ಎನ್‌ಸಿಎಲ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಅಥವಾ ಸೆಳೆತ
- ಕುರುಡುತನ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
- ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ
- ಸ್ನಾಯು ಸಮನ್ವಯದ ಕೊರತೆ
- ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
- ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
- ಮಾತಿನ ನಷ್ಟ
- ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
- ಅಸ್ಥಿರ ನಡಿಗೆ
ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ (ಬೆಳಕಿನ ತಂತ್ರ)
- ಇಇಜಿ (ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ)
- ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ
- ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೊಗ್ರಾಮ್ (ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ)
- ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
- ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ ಅಥವಾ ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
- ಟಿಶ್ಯೂ ಬಯಾಪ್ಸಿ
ಎನ್‌ಸಿಎಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎನ್‌ಸಿಎಲ್ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕಿರಿಕಿರಿ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಸ್ನಾಯು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸುವವರನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಆತಂಕವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಎನ್‌ಸಿಎಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಆಜೀವ ಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.
ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎನ್‌ಸಿಎಲ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:
- ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- ಬ್ಯಾಟನ್ ರೋಗ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಘ - bdsra.org
ರೋಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಕಿರಿಯ ವ್ಯಕ್ತಿ, ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವವರು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ಅದು ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕ್ರಿಯೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದರೆ, 10 ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೌ ul ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಇಲ್ಲ.
ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:
- ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಕುರುಡುತನ (ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ-ಪ್ರಾರಂಭದ ರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ)
- ಮಾನಸಿಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಿಂದ ಹಿಡಿದು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ
- ಕಠಿಣ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಸ್ನಾಯುಗಳ ನಾದವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನರಗಳ ತೀವ್ರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ)
ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಇತರರ ಮೇಲೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅವಲಂಬಿತರಾಗಬಹುದು.
ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಕುರುಡುತನ ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವು ಎನ್‌ಸಿಎಲ್‌ನ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಅಥವಾ ಪ್ರಿಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ (ಪಿಜಿಡಿ) ಎಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ರೋಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಲಭ್ಯವಿರಬಹುದು. ಪಿಜಿಡಿಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಮಹಿಳೆಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಲಿಪೊಫಸ್ಕಿನೋಸಸ್; ಬ್ಯಾಟನ್ ರೋಗ; ಜಾನ್ಸ್ಕಿ-ಬೀಲ್ಸ್‌ಚೋವ್ಸ್ಕಿ; ಕುಫ್ಸ್ ರೋಗ; ಸ್ಪೀಲ್‌ಮೇಯರ್-ವೊಗ್ಟ್; ಹಾಲ್ಟಿಯಾ-ಸಾಂತವುರಿ ರೋಗ; ಹಗ್ಬರ್ಗ್-ಸಾಂತವುರಿ ರೋಗ
ಎಲಿಟ್ ಸಿಎಂ, ವೋಲ್ಪ್ ಜೆಜೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ವೋಲ್ಪ್ ಜೆಜೆ, ಇಂದರ್ ಟಿಇ, ಡಾರ್ರಾಸ್ ಬಿಟಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ವೋಲ್ಪ್ಸ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 29.
ಗ್ಲೈಕಿಸ್ ಜೆ, ಸಿಮ್ಸ್ ಕೆಬಿ. ನರಕೋಶದ ಸಿರಾಯ್ಡ್ ಲಿಪೊಫಸ್ಕಿನೋಸಿಸ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ: ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 48.
ಗ್ರಬೊವ್ಸ್ಕಿ ಜಿಎ, ಬರೋ ಎಟಿ, ಲೆಸ್ಲಿ ಎನ್ಡಿ, ಪ್ರಾಡಾ ಸಿಇ. ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಆರ್ಕಿನ್ ಎಸ್‌ಹೆಚ್, ಫಿಶರ್ ಡಿಇ, ಗಿನ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಲುಕ್ ಎಟಿ, ಲಕ್ಸ್ ಎಸ್ಇ, ನಾಥನ್ ಡಿಜಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ನಾಥನ್ ಮತ್ತು ಓಸ್ಕಿಯ ಹೆಮಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಆಫ್ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯ. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2015: ಅಧ್ಯಾಯ 25.
ಓದಲು ಮರೆಯದಿರಿ
ಟೆಮೊಜೊಲೊಮೈಡ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್