ಮೆದುಳಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೇಶನ್ (ಎನ್ಬಿಐಎ)

ಮೆದುಳಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಕ್ರೋ ulation ೀಕರಣ (ಎನ್‌ಬಿಐಎ) ಯೊಂದಿಗಿನ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೇಶನ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು. ಅವರು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಾರೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಎನ್ಬಿಐಎ ಚಲನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಎನ್ಬಿಐಎ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.

10 ವಿಧದ ಎನ್‌ಬಿಐಎಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧವು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ದೋಷವು ಪಿಕೆಎಎನ್ (ಪ್ಯಾಂಟೊಥೆನೇಟ್ ಕೈನೇಸ್-ಸಂಯೋಜಿತ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೇಶನ್) ಎಂಬ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಎನ್‌ಬಿಐಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬಾಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಒಳಗಿನ ಪ್ರದೇಶ. ಇದು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಎನ್ಬಿಐಎ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ
• ಮಾತನಾಡುವ ತೊಂದರೆ
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
• ಸ್ನಾಯುವಿನ ತೊಂದರೆಗಳಾದ ಬಿಗಿತ ಅಥವಾ ಅನೈಚ್ ary ಿಕ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳು (ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ)
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ನಡುಕ
• ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾದಂತಹ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ
• ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಬರವಣಿಗೆ ಚಲನೆಗಳು
• ಟೋ ವಾಕಿಂಗ್

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹುಡುಕಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇತರ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಂಆರ್ಐ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ನಲ್ಲಿ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ಕಾಣುವ ವಿಧಾನದಿಂದಾಗಿ ಇದನ್ನು "ಹುಲಿಯ ಕಣ್ಣು" ಚಿಹ್ನೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಹ್ನೆಯು PKAN ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎನ್ಬಿಐಎಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ medicines ಷಧಿಗಳು ರೋಗವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ medicines ಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಬ್ಯಾಕ್ಲೋಫೆನ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಹೆಕ್ಸಿಫೆನಿಡಿಲ್ ಸೇರಿವೆ.

ಎನ್ಬಿಐಎ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ನರಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಚಲನೆಯ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ Medic ಷಧವು ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರೋಗದಿಂದ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರುವುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ
• ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕು
• ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಗಿತ

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಠೀವಿ
• ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಚಲನೆಗಳು

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ.

ಹ್ಯಾಲೆರ್ವರ್ಡೆನ್-ಸ್ಪಾಟ್ಜ್ ರೋಗ; ಪ್ಯಾಂಟೊಥೆನೇಟ್ ಕೈನೇಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೇಶನ್; ಪಿಕೆಎನ್; ಎನ್ಬಿಐಎ

ಗ್ರೆಗೊರಿ ಎ, ಹೇಫ್ಲಿಕ್ ಎಸ್, ಆಡಮ್ ಎಂಪಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೆದುಳಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅವಲೋಕನದೊಂದಿಗೆ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೇಶನ್. 2013 ಫೆಬ್ರವರಿ 28 [ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ 2019 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 21]. ಇದರಲ್ಲಿ: ಆಡಮ್ ಎಂಪಿ, ಅರ್ಡಿಂಗರ್ ಎಚ್‌ಹೆಚ್, ಪಾಗನ್ ಆರ್ಎ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್ [ಇಂಟರ್ನೆಟ್]. ಸಿಯಾಟಲ್, ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ: ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ; 1993-2020. ಪಿಎಂಐಡಿ: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ. ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 96.

ಎನ್ಬಿಐಎ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಘ. ಎನ್ಬಿಐಎ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅವಲೋಕನ. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. ನವೆಂಬರ್ 3, 2020 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.