ಟೆಟ್ರಾ-ಅಮೆಲಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಅದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮುಖ
• ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶ
• ಜನನಾಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶ
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ
• ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಟೆಟ್ರಾ-ಅಮೆಲಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಗುವನ್ನು ತೋಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಿಲ್ಲದೆ ಜನಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಮುಖ, ತಲೆ, ಹೃದಯ, ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ನರಮಂಡಲ ಅಥವಾ ಜನನಾಂಗದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಇತರ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಗುರುತಿಸಲಾದ ವಿರೂಪಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಪ್ರಸೂತಿ ತಜ್ಞರು ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅನೇಕ ವಿರೂಪಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು.

ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲವಾದರೂ, ಕೆಲವು ಕಾಲುಗಳು ಮಗುವನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಕಾಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಜನಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಕಷ್ಟು ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಜೊತೆಗೆ, ಟೆಟ್ರಾ-ಅಮೆಲಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಇತರ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮುಖ

• ಜಲಪಾತಗಳು;
• ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು;
• ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕಿವಿಗಳು;
• ಮೂಗು ತುಂಬಾ ಎಡ ಅಥವಾ ಗೈರುಹಾಜರಿ;
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ಸೀಳು ತುಟಿ.

ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶ

• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಗಾತ್ರ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
• ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ಹೃದಯ ಕುಹರಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ;
• ಹೃದಯದ ಒಂದು ಬದಿಯ ಇಳಿಕೆ.

ಜನನಾಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶ

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಅಂಡಾಶಯಗಳು;
• ಗುದದ್ವಾರ, ಮೂತ್ರನಾಳ ಅಥವಾ ಯೋನಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಶಿಶ್ನದ ಕೆಳಗೆ ಒಂದು ಕಕ್ಷೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಕಳಪೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಜನನಾಂಗಗಳು.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ

• ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಸೊಂಟದ ಮೂಳೆಗಳು;
• ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲೂ, ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ವಿರೂಪಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಪೀಡಿತ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ

ಟೆಟ್ರಾ-ಅಮೆಲಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಬ್ಲ್ಯುಎನ್‌ಟಿ 3 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುವ ಅನೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು WNT3 ಜೀನ್ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ವಿರೂಪಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಟೆಟ್ರಾ-ಅಮೆಲಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುವ ವಿರೂಪಗಳಿಂದಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ಕೆಲವು ದಿನಗಳು ಅಥವಾ ತಿಂಗಳುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೇಗಾದರೂ, ಮಗು ಉಳಿದುಕೊಂಡಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಕೆಲವು ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ, ವಿಶೇಷ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ತಲೆ, ಬಾಯಿ ಅಥವಾ ನಾಲಿಗೆಯ ಚಲನೆಗಳ ಮೂಲಕ ಚಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.

ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವನದ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಇತರ ಜನರ ಸಹಾಯವು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಡೆತಡೆಗಳನ್ನು the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳಿಂದ ನಿವಾರಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಸಹ ಬಳಕೆಯಿಲ್ಲದೆ ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಚಲಿಸಬಹುದು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯ.