ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ವಿಷಯ
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತುಂಬಾ ಎತ್ತರ, ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಉದ್ದವಾದ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಹೃದಯ, ಕಣ್ಣು, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಲ್ಲೂ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜು, ಅಪಧಮನಿ ಗೋಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಮುಖ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿರುವ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ -1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸ, ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ.
ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಅಥವಾ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ತೀವ್ರತೆಯು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:
- ಹೃದಯ: ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಹೃದಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಇದು ಅಪಧಮನಿಯ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿನ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳ, ಕುಹರದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಪ್ಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು;
- ಮೂಳೆಗಳು: ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂಳೆಗಳು ಅತಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎತ್ತರದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿತ ಹೆಚ್ಚಳದ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಿಂದ ಬಹಳ ಉದ್ದವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಟೊಳ್ಳಾದ ಎದೆಯನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ, ಎದೆಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಖಿನ್ನತೆ ಉಂಟಾದಾಗ;
- ಕಣ್ಣುಗಳು: ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ರೆಟಿನಾ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿಯ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬಿಳಿ ಭಾಗವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು;
- ಬೆನ್ನು:: ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸಬಹುದು, ಇದು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಬಲ ಅಥವಾ ಎಡಭಾಗಕ್ಕೆ ವಿಚಲನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸೊಂಟದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಡ್ಯುರಲ್ ಚೀಲದ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಇದು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಪೊರೆಯಾಗಿದೆ.
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳ ಸಡಿಲತೆ, ಅಂಗುಳಿನಲ್ಲಿನ ವಿರೂಪಗಳು, ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ roof ಾವಣಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಮತಟ್ಟಾದ ಪಾದಗಳು, ಉದ್ದನೆಯ ಪಾದಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಏಕೈಕ ವಕ್ರತೆಯಿಲ್ಲದೆ. ಫ್ಲಾಟ್‌ಫೂಟ್ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ನೋಡಿ.
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು
ಮಾರ್ಫನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ -1 ಅಥವಾ ಎಫ್‌ಬಿಎನ್ 1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳು, ಹೃದಯ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಂತಹ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ದೋಷವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಇದರರ್ಥ ಇದು ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಈ ದೋಷವು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ .ೇದನದಂತಹ ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾದ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಅನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ection ೇದನ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ.
ಎಕ್ಸರೆಗಳು, ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಂತಹ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೊರಬಂದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು
ಮಾರ್ಫನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ಕೀಲುಗಳ ಚಲನೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು.
ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಹಾನಿಯಾಗದಂತೆ ಬೀಟಾ-ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳಂತಹ ations ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಅಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿನ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
ನಮ್ಮ ಆಯ್ಕೆ
ನಿಮ್ಮ ಹನುಕ್ಕಾವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿಸಲು ವ್ಯಾಪಾರಿ ಜೋ ಕೈಬಿಟ್ಟ ಹೂಕೋಸು ಲಟ್ಕೆಗಳನ್ನು