ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಿಷಯ

• ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಉಪಯುಕ್ತ ಕೊಂಡಿಗಳು:

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾದ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್‌ನ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಒಟ್ಟು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಎರಡು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳು, ಸೆಳವು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ದಿ ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣ ಇದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೋಗವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಹದಿಹರೆಯದ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ.

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿರಬಹುದು:

• ಸೆಳೆತ;
• ಮಂದಬುದ್ಧಿ;
• ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
• ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ಗಾಯಗಳು;
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಿರೂಪಗಳು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ಸ್ಪಿನಾ ಬೈಫಿಡಾ, ಬೆಸುಗೆ ಹಾಕಿದ ಕಶೇರುಖಂಡ ಅಥವಾ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್;
• ಸಂವಹನದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಕಣ್ಣಿನ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ತ್ವರಿತ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ತಲೆಯ ಹೈಪರೆಕ್ಸ್ಟೆನ್ಶನ್, ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಬಾಗುವಿಕೆ ಅಥವಾ ವಿಸ್ತರಣೆ, ಇದು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಿಂದ ದಿನಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಒ ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾದ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಅಥವಾ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ನ ಪ್ರಕಾರ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಾರ್ಬಮಾಜೆಪೈನ್ ಅಥವಾ ವಾಲ್‌ಪ್ರೊಯೇಟ್ ನಂತಹ ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಥವಾ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಪ್ರಚೋದನೆಯು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ, 6 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದಾಗಿ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ 18 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವುದು ಅಪರೂಪ.

ಉಪಯುಕ್ತ ಕೊಂಡಿಗಳು:

• ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ವೆಸ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್