ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್: ಅದು ಏನು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಕಾರಣಗಳು
• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಚರ್ಮದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕಣ್ಣಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಬೆವರು ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.

ಇದು ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಚರ್ಮವನ್ನು ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿಸುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಕ್ರೀಮ್‌ಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೈಡ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಟಿಜಿಎಂ 1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗದ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಜೀನ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಗ್ಲುಟಮಿನೇಸ್ 1 ರಲ್ಲಿ ರಚನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಚರ್ಮದ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಗ್ಲುಟಮಿನೇಸ್ 1 ಪ್ರಮಾಣವು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು, ಇದು ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಲು, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುವ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವು ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾದ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಚರ್ಮದ ತ್ವರಿತ ಸಿಪ್ಪೆಸುಲಿಯುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬಿರುಕುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿದೆ, ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಠೀವಿ ಕೂಡ ಇರಬಹುದು.

ಸಿಪ್ಪೆಸುಲಿಯುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರು ಅಲೋಪೆಸಿಯಾವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಇದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಕೂದಲನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಶಾಖದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕಣ್ಣಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ವಿಲೋಮ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕವಾಗಿ ಎಕ್ಟ್ರೋಪಿಯನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಅಂಟಿಕೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು;
• ಬೆವರು ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ, ಇದನ್ನು ಹೈಪೋಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಮೈಕ್ರೊಡಾಕ್ಟಲಿ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಬೆರಳುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ;
• ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ವಿರೂಪ;
• ಸಣ್ಣ;
• ಮಂದಬುದ್ಧಿ;
• ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಮಾಪಕಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ ಶ್ರವಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
• ಕೈ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ದಪ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಇರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅವರು ಮನೋವಿಜ್ಞಾನಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ವಿಪರೀತ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಕೇಲಿಂಗ್‌ನಿಂದಾಗಿ ಅವರು ಪೂರ್ವಾಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮಗು ಹಳದಿ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಬಿರುಕುಗಳ ಪದರದಿಂದ ಜನಿಸಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು, ರಕ್ತ, ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಟಿಗೇಸ್ 1 ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ಇದು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಗ್ಲುಟಮಿನೇಸ್ 1 ರಚನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಿಣ್ವ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಟಿಜಿಎಂ 1 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಏಕೀಕೃತ ಆರೋಗ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ಎಸ್‌ಯುಎಸ್) ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಒಳಗಿನಿಂದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬಹುದು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು. ಹೇಗಾದರೂ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಾಗ ಮಾತ್ರ ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಕರ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತಲುಪಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸದ ಕಾರಣ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯರ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದ ಪ್ರಕಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಕೋಶಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಕೆಲವು drugs ಷಧಿಗಳ ಜಲಸಂಚಯನ ಮತ್ತು ಬಳಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಚರ್ಮದಂತೆ, ಇದು ಮೊದಲ ತಡೆಗೋಡೆಯಾಗಿದೆ ಜೀವಿಗಳ ರಕ್ಷಣೆ, ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೈಡ್ರೀಕರಿಸುವುದಕ್ಕಾಗಿ, ಚರ್ಮದ ಒಣ ಪದರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾಗದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಕೆಲವು ಕ್ರೀಮ್‌ಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.