ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದರೇನು

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೀಟಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಣುಗಳ ಅವನತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಬೀಟಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶ. ಈ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜಿಬಿಎಲ್ 1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವರು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು 20 ರಿಂದ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ರೋಗವನ್ನು ಸೌಮ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಟೈಪ್ I ಅಥವಾ ಶಿಶು ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್: ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 6 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರ ನರಮಂಡಲದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಕುರುಡುತನ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ದುರ್ಬಲತೆ, ಶಬ್ದಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಒಟ್ಟು ಮುಖ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದರಿಂದ, ಈ ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ 2 ರಿಂದ 3 ವರ್ಷಗಳು;
• ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ II: ಈ ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಶಿಶು-ತಡವಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 1 ರಿಂದ 3 ವರ್ಷಗಳು ಅಥವಾ ಬಾಲಾಪರಾಧಿಗಳು 3 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ. ಈ ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿದ ಮೋಟಾರ್ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ II ಅನ್ನು ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ 5 ಮತ್ತು 10 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ II ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕ: ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 10 ವರ್ಷದಿಂದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದರೂ ಇದು 20 ರಿಂದ 30 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅನೈಚ್ ary ಿಕ ಗಟ್ಟಿಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಕೈಫೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ . ಈ ರೀತಿಯ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೌಮ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಬೀಟಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲು, ಅವರ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಹೀಗಾಗಿ, ಜಿಬಿಎಲ್ 1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜನಿಸಲು 25% ಅವಕಾಶವಿದೆ ಮತ್ತು 50% ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಒಟ್ಟು ಮುಖ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಬದಲಾವಣೆಗಳಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಚಿತ್ರಗಳು, ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ನಿರ್ವಾತಗಳೊಂದಿಗಿನ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು, ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಆಲಿಗೋಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪಲ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಬೆಳೆಯಬಹುದಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ರೋಗದ ಕಡಿಮೆ ಆವರ್ತನದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಸುಸ್ಥಾಪಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪೋಷಣೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಮಾತನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಆವರ್ತಕ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗದ ಅಪಾಯದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.