ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಏನು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ವಿಷಯ
- ಇಡಿಎಸ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
- ಇಡಿಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
- ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಇಡಿಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ಹೈಪರ್ಮೊಬೈಲ್ ಇಡಿಎಸ್ (ಎಚ್‌ಇಡಿಎಸ್) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ನಾಳೀಯ ಇಡಿಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ಇಡಿಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?
- ಇಡಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
- ಇಡಿಎಸ್ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು
- ಮೇಲ್ನೋಟ
ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಇಡಿಎಸ್) ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮ, ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಮತ್ತು ರಚಿಸಲು ಕನೆಕ್ಟಿವ್ ಟಿಶ್ಯೂ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳು, ನಾರಿನಂಶ ಮತ್ತು ಕಾಲಜನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, 13 ಪ್ರಮುಖ ವಿಧದ ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಉಪವಿಭಾಗ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:
- ಕ್ಲಾಸಿಕ್
- ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ತರಹದ
- ಹೃದಯ-ಕವಾಟ
- ನಾಳೀಯ
- ಹೈಪರ್ಮೊಬೈಲ್
- ಆರ್ತ್ರೋಚಾಲೇಶಿಯಾ
- ಡರ್ಮಟೊಸ್ಪರಾಕ್ಸಿಸ್
- ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಟಿಕ್
- ಸುಲಭವಾಗಿ ಕಾರ್ನಿಯಾ
- ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್
- ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಕಾಂಟ್ರಾಕ್ಚರಲ್
- ಮಯೋಪಥಿಕ್
- ಆವರ್ತಕ
ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧದ ಇಡಿಎಸ್ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಇಡಿಎಸ್ಗಳು ಒಂದು ವಿಷಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಂದಿವೆ: ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ. ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ ಎನ್ನುವುದು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಾಧಾರಣವಾದ ದೊಡ್ಡ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಚಲನೆಯಾಗಿದೆ.
ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಪ್ರಕಾರ, ಇಡಿಎಸ್ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 5,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರಗಳಾದ ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇತರ ವಿಧಗಳು ಅಪರೂಪ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡರ್ಮಟೊಸ್ಪರಾಕ್ಸಿಸ್ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 12 ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಇಡಿಎಸ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇಡಿಎಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಅವು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಕಾಲಜನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.
ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು ADAMTS2 ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಕಾಲಜನ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಜೋಡಿಸುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಆ ಜೀನ್ ಕಾಲಜನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇಡಿಎಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- ಟಿಎನ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಬಿ
ಇಡಿಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಪೋಷಕರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇಡಿಎಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಕ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಪೋಷಕರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಮತ್ತು ಅವರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳೆಂದು ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಇತರ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ಕಾರಣವು ಪ್ರಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಇಡಿಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು
- ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ, ತುಂಬಾನಯ ಚರ್ಮ
- ದುರ್ಬಲವಾದ ಚರ್ಮ
- ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು
- ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಚರ್ಮವು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ
- ಸ್ನಾಯು ನೋವು
- ಸ್ನಾಯು ಆಯಾಸ
- ಮೊಣಕೈ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳಂತಹ ಒತ್ತಡದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು
- ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
ಹೈಪರ್ಮೊಬೈಲ್ ಇಡಿಎಸ್ (ಎಚ್‌ಇಡಿಎಸ್) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು
- ಸುಲಭವಾದ ಮೂಗೇಟುಗಳು
- ಸ್ನಾಯು ನೋವು
- ಸ್ನಾಯು ಆಯಾಸ
- ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಜಂಟಿ ರೋಗ
- ಅಕಾಲಿಕ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ
- ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನೋವು
- ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
ನಾಳೀಯ ಇಡಿಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ದುರ್ಬಲವಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು
- ತೆಳುವಾದ ಚರ್ಮ
- ಪಾರದರ್ಶಕ ಚರ್ಮ
- ತೆಳುವಾದ ಮೂಗು
- ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು
- ತೆಳುವಾದ ತುಟಿಗಳು
- ಮುಳುಗಿದ ಕೆನ್ನೆ
- ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ
- ಕುಸಿದ ಶ್ವಾಸಕೋಶ
- ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
ಇಡಿಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?
ವೈದ್ಯರು ಇಡಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು (ಎಚ್‌ಇಡಿಎಸ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ), ಅಥವಾ ಇತರ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಹೃದಯದ ಚಲಿಸುವ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ಧ್ವನಿ ತರಂಗಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಇದು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
ನಿಮ್ಮ ತೋಳಿನಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಅವಳ ದೇಹದ ಹೊರಗೆ ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದಾಗ (ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣದಲ್ಲಿ) ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಇಡಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ಇಡಿಎಸ್‌ಗಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು:
- ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಜಂಟಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಅಸ್ಥಿರತೆ ಇರುವವರನ್ನು ಪುನರ್ವಸತಿ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ)
- ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ
- ನೋವು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು drugs ಷಧಗಳು
ನೀವು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರುವ ನೋವು ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿರಬಹುದು.
ಗಾಯಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕೀಲುಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ನೀವು ಈ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಸಹ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು:
- ಸಂಪರ್ಕ ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ.
- ತೂಕವನ್ನು ಎತ್ತುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ.
- ಚರ್ಮವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಸನ್‌ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಬಳಸಿ.
- ಚರ್ಮವನ್ನು ಮಿತಿಮೀರಿದ ಅಥವಾ ಅಲರ್ಜಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಠಿಣ ಸಾಬೂನುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ.
- ನಿಮ್ಮ ಕೀಲುಗಳ ಮೇಲಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ.
ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇಡಿಎಸ್ ಇದ್ದರೆ, ಗಾಯಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಕೀಲುಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಈ ಹಂತಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೈಕು ಸವಾರಿ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುವ ಮೊದಲು ಅವರಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ಯಾಡಿಂಗ್ ಹಾಕಿ.
ಇಡಿಎಸ್ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು
ಇಡಿಎಸ್ನ ತೊಡಕುಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೀಲು ನೋವು
- ಜಂಟಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು
- ಆರಂಭಿಕ ಸಂಧಿವಾತ
- ಗಾಯಗಳನ್ನು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವುದು, ಪ್ರಮುಖ ಗುರುತುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
- ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ
ಮೇಲ್ನೋಟ
ನೀವು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನೀವು ಇಡಿಎಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಆಮದು. ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇತರ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.
ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಗಾಯವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನೀವು ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ತಾಜಾ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು
ಸರಿಯಾದ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವುದು