ಡೋಪಮೈನ್ ಕೊರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
ವಿಷಯ
- ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
- ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
- ಯಾರು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ?
- ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
- ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
- ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವೇ?
ಡೋಪಮೈನ್ ಕೊರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕೇವಲ 20 ದೃ confirmed ಪಡಿಸಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದನ್ನು ಡೋಪಮೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪೋರ್ಟರ್ ಕೊರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಶಿಶು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಸಮ್-ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಬಾಲ್ಯದ ನಂತರದವರೆಗೂ ಅವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಇತರ ಚಲನೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಇದು ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಹಿಂದೆ ಯೋಚಿಸಿದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಅದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.
ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಲು ಓದುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿ.
ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ವಯಸ್ಸು ಏನೇ ಇರಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
- ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
- ನಡುಕ
- ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಚಲಿಸುತ್ತವೆ (ಬ್ರಾಡಿಕಿನೇಶಿಯಾ)
- ಸ್ನಾಯು ಠೀವಿ (ಬಿಗಿತ)
- ಮಲಬದ್ಧತೆ
- ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
- ಪದಗಳನ್ನು ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ರೂಪಿಸಲು ತೊಂದರೆ
- ದೇಹವನ್ನು ನೇರ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಹಿಡಿದಿಡುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
- ನಿಂತಿರುವಾಗ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಾಗ ಸಮತೋಲನದ ತೊಂದರೆಗಳು
- ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು
ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಜಿಇಆರ್ಡಿ)
- ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪಂದ್ಯಗಳು
- ಮಲಗಲು ತೊಂದರೆ
ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಯು.ಎಸ್. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಲ್‌ಸಿ 6 ಎ 3 ಜೀನ್. ಈ ಜೀನ್ ಡೋಪಮೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪೋರ್ಟರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಎಷ್ಟು ಡೋಪಮೈನ್ ಅನ್ನು ವಿವಿಧ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ.
ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಮನಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಹಿಡಿದು ದೇಹದ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದವರೆಗೆ ಡೋಪಮೈನ್ ಎಲ್ಲದರಲ್ಲೂ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಡೋಪಮೈನ್ ಪ್ರಮಾಣವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಅದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಯಾರು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ?
ಡೋಪಮೈನ್ ಕೊರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾನೆ. ಮಗುವಿನ ಹೆತ್ತವರ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೇಕ್ಅಪ್ ಮುಖ್ಯ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಎಸ್‌ಎಲ್‌ಸಿ 6 ಎ 3 ಜೀನ್, ಅವರ ಮಗು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ಆಗಾಗ್ಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಸಮತೋಲನ ಅಥವಾ ಚಲನೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವರು ಎದುರಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಸ್ಥಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಡೋಪಮೈನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಅವರು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಹ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಎ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಯಾವ ations ಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗ ಮತ್ತು ದೋಷವು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಡೋಪಮೈನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಕಂಡಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಲೆವೊಡೋಪಾವನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಡೋಪಮೈನ್ ವಿರೋಧಿಗಳಾದ ರೋಪಿನಿರೋಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಿಪೆಕ್ಸೋಲ್ ಅನ್ನು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ation ಷಧಿಗಳನ್ನು ಡೋಪಮೈನ್ ಕೊರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಲ್ಪ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಇತರ ತಂತ್ರಗಳು ಇತರ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ation ಷಧಿ ಮತ್ತು ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:
- ಸ್ನಾಯು ಠೀವಿ
- ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕು
- ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು
- GERD
- ಮಲಬದ್ಧತೆ
ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಡೋಪಮೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪೋರ್ಟರ್ ಕೊರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಉಸಿರಾಟದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ.
ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅವರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸದಿದ್ದರೆ ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವು ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಪೋಸ್ಟ್ಗಳು
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತುರಿಕೆ ಚರ್ಮವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು
