ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಂದರೇನು
ವಿಷಯ
- ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್
- ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್
- ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು
- ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲ, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗೆ ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದಾಗ, ಕೋಶಗಳ ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಹರಳುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ , 3 ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಕಾರಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:
- ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್: ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಾದ ಕಣ್ಣುಗಳಂತೆ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
- ಮಧ್ಯಂತರ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್: ಇದು ನೆಫ್ರೋಪಥಿಕ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ;
- ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್: ಇದು ಕಡಿಮೆ ಗಂಭೀರ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ತಲುಪುತ್ತದೆ.
ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನಂತೆ ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಮಗು ಯಾವಾಗಲೂ ತುಂಬಾ ಬಾಯಾರಿಕೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ವಾಂತಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯದಿದ್ದರೆ, ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು.
ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪೀಡಿತ ಅಂಗಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್
- ಹೆಚ್ಚಿದ ಬಾಯಾರಿಕೆ;
- ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿದ ಇಚ್ ness ೆ;
- ಸುಲಭ ದಣಿವು;
- ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.
ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್
- ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು;
- ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ;
- ನೋಡುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಅದು ಕುರುಡುತನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
ಇದಲ್ಲದೆ, ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ, ಮಲಬದ್ಧತೆ ಅಥವಾ ಮಧುಮೇಹದಂತಹ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮುಂತಾದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು
ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಸಿಟಿಎನ್ಎಸ್ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗಿನ ಕೋಶಗಳಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಳಗೆ ನಿರ್ಮಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಈ ನಿರ್ಮಾಣವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಇಡೀ ಅಂಗವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸಿಸ್ಟಮೈನ್ ನಂತಹ medicines ಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹವು ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೇಗಾದರೂ, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಈ ರೋಗವು ಈಗಾಗಲೇ ಅಂಗವನ್ನು ಬಹಳ ಗಂಭೀರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಇದ್ದಾಗ, ಕಸಿ ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, using ಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
ಇದಲ್ಲದೆ, ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಮಧುಮೇಹ ಅಥವಾ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.