ಎಲ್ಲಿಸ್-ವ್ಯಾನ್ ಕ್ರೆವೆಲ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಎಲ್ಲಿಸ್-ವ್ಯಾನ್ ಕ್ರೆವೆಲ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ಎಲ್ಲಿಸ್-ವ್ಯಾನ್ ಕ್ರೆವೆಲ್ಡ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಇದು ಎಲ್ಲಿಸ್-ವ್ಯಾನ್ ಕ್ರೆವೆಲ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಇವಿಸಿ ಮತ್ತು ಇವಿಸಿ 2). ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪರಸ್ಪರ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾದ ಲ್ಯಾಂಕಾಸ್ಟರ್ ಕೌಂಟಿಯ ಓಲ್ಡ್ ಆರ್ಡರ್ ಅಮಿಶ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅತ್ಯಧಿಕ ದರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಅಂಗುಳ
• ಎಪಿಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್ ಅಥವಾ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣ (ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್)
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳು (ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಲಿ)
• ಚಲನೆಯ ಸೀಮಿತ ಶ್ರೇಣಿ
• ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಉಗುರುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಉಗುರು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಂದೋಳು ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲು
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, 3.5 ರಿಂದ 5 ಅಡಿ (1 ರಿಂದ 1.5 ಮೀಟರ್) ಎತ್ತರ
• ವಿರಳ, ಗೈರುಹಾಜರಿ ಅಥವಾ ಉತ್ತಮವಾದ ವಿನ್ಯಾಸದ ಕೂದಲು
• ಪೆಗ್ ಹಲ್ಲುಗಳು, ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ-ಅಂತರದ ಹಲ್ಲುಗಳಂತಹ ಹಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು
• ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಹಲ್ಲುಗಳು (ಜನ್ಮಜಾತ ಹಲ್ಲುಗಳು)
• ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಹಲ್ಲುಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆ
• ಹೃದಯದಲ್ಲಿನ ರಂಧ್ರ (ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ) ನಂತಹ ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಎದೆಯ ಕ್ಷ - ಕಿರಣ
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಎರಡು ಇವಿಸಿ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಎಕ್ಸರೆ
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
• ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಾವ ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ವತಃ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅನೇಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಅನೇಕ ಸಮುದಾಯಗಳು ಇವಿಸಿ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ನಿಮ್ಮ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಅಥವಾ ಸ್ಥಳೀಯ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯನ್ನು ಕೇಳಿ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅನೇಕ ಶಿಶುಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ಸಣ್ಣ ಎದೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಫಲಿತಾಂಶವು ಯಾವ ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಯಾವ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆಗಳು ಅಥವಾ ಭೌತಿಕ ರಚನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಂತೆ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೂಳೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
• ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದ್ರೋಗ (ಸಿಎಚ್‌ಡಿ) ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ (ಎಎಸ್‌ಡಿ)
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನೀವು ಇವಿಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಅಥವಾ ಇವಿಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಕೊಂಡ್ರೊಎಕ್ಟೊಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ; ಇವಿಸಿ

• ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಶಿಶುವಿನ ಕೈ
• ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ

ಚಿಟ್ಟಿ ಎಲ್ಎಸ್, ವಿಲ್ಸನ್ ಎಲ್ಸಿ, ಉಷಕೋವ್ ಎಫ್. ಭ್ರೂಣದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆ. ಇನ್: ಪಾಂಡ್ಯ ಪಿಪಿ, ಓಪ್ಕೆಸ್ ಡಿ, ಸೆಬೈರ್ ಎನ್ಜೆ, ವಾಪ್ನರ್ ಆರ್ಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಭ್ರೂಣದ ine ಷಧ: ಮೂಲ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸ. 3 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 34.

ಹೆಚ್ಟ್ ಜೆಟಿ, ಹಾರ್ಟನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 720.