ಆರ್ಸ್ಕಾಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆರ್ಸ್ಕಾಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎತ್ತರ, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಜನನಾಂಗಗಳು ಮತ್ತು ನೋಟವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಬಹುದು (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ).

ಆರ್ಸ್ಕೊಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹೆಣ್ಣು ಸೌಮ್ಯ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. "ಫೇಶಿಯೋಜೆನಿಟಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" (ಜೀನ್) ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆಎಫ್ಜಿಡಿ 1).

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಬೆಲ್ಲಿ ಬಟನ್ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ
• ತೊಡೆಸಂದು ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ನಲ್ಲಿ ಉಬ್ಬು
• ಲೈಂಗಿಕ ಪ್ರಬುದ್ಧತೆ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ವಿಳಂಬವಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು
• ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಕೆಳಮುಖವಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಓರೆ (ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಓರೆಯು ಕಣ್ಣಿನ ಹೊರಗಿನಿಂದ ಒಳಗಿನ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿರುವ ಓರೆಯ ದಿಕ್ಕು)
• "ವಿಧವೆಯ ಶಿಖರ" ದೊಂದಿಗೆ ಹೇರ್‌ಲೈನ್
• ಸ್ವಲ್ಪ ಮುಳುಗಿದ ಎದೆ
• ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರವನ್ನು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮಗೊಳಿಸಿ ಅದು ಮಗುವಿಗೆ 1 ರಿಂದ 3 ವರ್ಷ ತುಂಬುವವರೆಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ
• ಮುಖದ ಕಳಪೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಮಧ್ಯಮ ವಿಭಾಗ
• ದುಂಡಾದ ಮುಖ
• ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ ಶಿಶ್ನವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿದೆ (ಶಾಲು ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್)
• ಸೌಮ್ಯವಾದ ವೆಬ್‌ಬಿಂಗ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು
• ಕೈಯಲ್ಲಿ ಏಕ ಕ್ರೀಸ್
• ಸಣ್ಣ, ಅಗಲವಾದ ಕೈ ಕಾಲುಗಳು ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳಿಂದ ಮತ್ತು ಬಾಗಿದ ಐದನೇ ಬೆರಳಿನಿಂದ
• ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ಮೂಗು ಮುಂದಕ್ಕೆ ತುದಿಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ
• ಕೆಳಗೆ ಬರದ ವೃಷಣಗಳು (ಅನಪೇಕ್ಷಿತ)
• ಕಿವಿಯ ಮೇಲಿನ ಭಾಗವು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಮಡಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ
• ಮೇಲಿನ ತುಟಿಗೆ ಅಗಲವಾದ ತೋಡು, ಕೆಳ ತುಟಿಯ ಕೆಳಗೆ ಕ್ರೀಸ್
• ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಫ್ಜಿಡಿ 1 ಜೀನ್
• ಎಕ್ಸರೆಗಳು

ಆರ್ಸ್ಕಾಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಿರಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಅಸಹಜ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸಬಹುದು.

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಆರ್ಸ್‌ಕಾಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

ಕೆಲವು ಜನರು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಾನಸಿಕ ನಿಧಾನತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉತ್ತಮ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಗಂಡು ಫಲವತ್ತತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
• ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ತೊಂದರೆ
• ಸರಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಆರ್ಸ್‌ಕಾಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನೀವು ಆರ್ಸ್ಕಾಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಿರಿ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆರ್ಸ್‌ಕಾಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಭಾವಿಸಿದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.

ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಆರ್ಸ್ಕಾಗ್ ರೋಗ; ಆರ್ಸ್ಕಾಗ್-ಸ್ಕಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಎಎಎಸ್; ಫಾಸಿಯೋಡಿಜಿಟೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಗ್ಯಾಸಿಯೋಜೆನಿಟಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ

• ಮುಖ
• ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ

ಡಿ’ಕುನ್ಹಾ ಬುರ್ಕಾರ್ಡ್ ಡಿ, ಗ್ರಹಾಂ ಜೆಎಂ. ದೇಹದ ಅಸಹಜ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಅನುಪಾತ. ಇನ್: ಪಯೆರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ, ಕಾರ್ಫ್ ಬಿಆರ್, ಗ್ರೋಡಿ ಡಬ್ಲ್ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿ ಮತ್ತು ರಿಮೋಯಿನ್ಸ್ ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಅಪ್ಲಿಕೇಷನ್ಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 4.

ಜೋನ್ಸ್ ಕೆಎಲ್, ಜೋನ್ಸ್ ಎಂಸಿ, ಡೆಲ್ ಕ್ಯಾಂಪೊ ಎಂ. ಮಧ್ಯಮ ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಮುಖದ ± ಜನನಾಂಗ. ಇನ್: ಜೋನ್ಸ್ ಕೆಎಲ್, ಜೋನ್ಸ್ ಎಂಸಿ, ಡೆಲ್ ಕ್ಯಾಂಪೊ ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ಮಿತ್‌ನ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಮಾದರಿಗಳು ಮಾನವ ವಿರೂಪತೆಯಾಗಿದೆ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2013: ಅಧ್ಯಾಯ ಡಿ.