ಅಸಂಯಮ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿ

ಅಸಂಯಮ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿ (ಐಪಿ) ಎಂಬುದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪರೂಪದ ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು, ಕಣ್ಣು, ಹಲ್ಲು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಐಕೆಬಿಕೆಜಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಐಪಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ದೋಷವು ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮಾರಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಚರ್ಮದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ, 4 ಹಂತಗಳಿವೆ. ಐಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಗೆರೆ, ಗುಳ್ಳೆಗಳುಳ್ಳ ಪ್ರದೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಹಂತ 2 ರಲ್ಲಿ, ಪ್ರದೇಶಗಳು ವಾಸಿಯಾದಾಗ, ಅವು ಒರಟು ಉಬ್ಬುಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. 3 ನೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಉಬ್ಬುಗಳು ದೂರ ಹೋಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕಪ್ಪಾದ ಚರ್ಮವನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳುತ್ತದೆ. 4 ನೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ತೆಳುವಾದ ಹಗುರವಾದ ಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮದ (ಹೈಪೊಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್) ಪ್ರದೇಶಗಳು ಇರಬಹುದು.

ಐಪಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ಚಲನೆಯ ನಷ್ಟ (ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು)
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

ಐಪಿ ಇರುವವರಿಗೆ ಅಸಹಜ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಚಲನೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಇರಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಮೂಳೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಇರಬಹುದು. ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ದಾಟಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು) ಅಥವಾ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ To ೀಕರಿಸಲು, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಸ್ಕಿನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಮೆದುಳಿನ CT ಅಥವಾ MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್

ಐಪಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವೈಯಕ್ತಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಸುಧಾರಿಸಲು ಕನ್ನಡಕ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ine ಷಧಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಐಪಿ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಸಂಖ್ಯಾತ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.ipif.org
• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/incontentalia-pigmenti

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ನೀವು ಐಪಿ ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಿರುವ ಐಪಿ ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.

ಬ್ಲಾಚ್-ಸಲ್ಜ್‌ಬರ್ಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಬ್ಲಾಚ್-ಸೀಮೆನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಕಾಲಿನ ಮೇಲೆ ಅಸಂಯಮ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿ
• ಕಾಲಿನ ಮೇಲೆ ಅಸಂಯಮ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿ

ಇಸ್ಲಾಂ ಸಂಸದ, ರೋಚ್ ಇ.ಎಸ್. ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 100.

ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ, ಟ್ರೀಟ್ ಜೆಆರ್, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಚ್ ಎಮ್ಎ, ನ್ಯೂಹಾಸ್ ಐಎಂ. ಜಿನೊಡರ್ಮಾಟೋಸಸ್ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ, ಟ್ರೀಟ್ ಜೆಆರ್, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಚ್ ಎಮ್ಎ, ನ್ಯೂಹಾಸ್ ಐಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಆಂಡ್ರ್ಯೂಸ್ ಚರ್ಮದ ರೋಗಗಳು: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 27.

ಥೈಲ್ ಇಎ, ಕಾರ್ಫ್ ಬಿಆರ್. ಫಕೋಮಾಟೋಸಸ್ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ: ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 45.