ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಗು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ದೇಹದ elling ತವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಲು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕು.
ಜನ್ಮಜಾತ ಎಂದರೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ, ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರಾಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 3 ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.
ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ.
ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು:
- ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್
- ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟ
- ಅಧಿಕ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟ
- ಹೆಚ್ಚಿನ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಮಟ್ಟಗಳು
- .ತ
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮಕ್ಕಳು ನೆಫ್ರಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಫಿಲ್ಟರ್‌ಗಳಿಗೆ (ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಕೆಮ್ಮು
- ಮೂತ್ರದ ಉತ್ಪಾದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
- ಮೂತ್ರದ ನೊರೆ ನೋಟ
- ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ
- ಕಳಪೆ ಹಸಿವು
- Elling ತ (ಒಟ್ಟು ದೇಹ)
ಗರ್ಭಿಣಿ ತಾಯಿಯ ಮೇಲೆ ಮಾಡಿದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜರಾಯುಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ. ಜರಾಯು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವ ಅಂಗವಾಗಿದೆ.
ಗರ್ಭಿಣಿ ತಾಯಂದಿರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಜನನದ ನಂತರ, ಶಿಶು ತೀವ್ರವಾದ ದ್ರವದ ಧಾರಣ ಮತ್ತು .ತದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಟೆತೊಸ್ಕೋಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶವನ್ನು ಕೇಳುವಾಗ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಅಸಹಜ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಅಧಿಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇರಬಹುದು.
ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಒಟ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು.
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು
- ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್-ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಕಿಣ್ವ (ಎಸಿಇ) ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಬ್ಲಾಕರ್ಗಳು (ಎಆರ್ಬಿಗಳು) ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಸೋರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ
- ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಮೂತ್ರವರ್ಧಕಗಳು ("ನೀರಿನ ಮಾತ್ರೆಗಳು")
- ಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ಸೋರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಇಂಡೊಮೆಥಾಸಿನ್ ನಂತಹ ಎನ್ಎಸ್ಎಐಡಿಗಳು
.ತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ದ್ರವಗಳನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು.
ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಒದಗಿಸುವವರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅನುಸರಿಸಬಹುದು.
ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೋಂಕು, ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು 5 ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಕಿಡ್ನಿ ಕಸಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ
- ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ
- ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ
- ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
- ಆಗಾಗ್ಗೆ, ತೀವ್ರವಾದ ಸೋಂಕುಗಳು
- ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಗಳು
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.
ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಜನ್ಮಜಾತ
ಹೆಣ್ಣು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶ
ಪುರುಷ ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶ
ಎರ್ಕಾನ್ ಇ. ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 545.
ಷ್ಲಾಂಡೋರ್ಫ್ ಜೆ, ಪೊಲಾಕ್ ಎಮ್ಆರ್. ಗ್ಲೋಮೆರುಲಸ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇದರಲ್ಲಿ: ಯು ಎಎಸ್ಎಲ್, ಚೆರ್ಟೋ ಜಿಎಂ, ಲುಯೆಕ್ಸ್ ವಿಎ, ಮಾರ್ಸ್ಡೆನ್ ಪಿಎ, ಸ್ಕೋರೆಕ್ಕಿ ಕೆ, ಟಾಲ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಬ್ರೆನ್ನರ್ ಮತ್ತು ರೆಕ್ಟರ್ಸ್ ದಿ ಕಿಡ್ನಿ. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 43.
ವೊಗ್ಟ್ ಬಿಎ, ಸ್ಪ್ರಿಂಗಲ್ ಟಿ. ನಿಯೋನೇಟ್ನ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶ. ಇನ್: ಮಾರ್ಟಿನ್ ಆರ್ಜೆ, ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಎಎ, ವಾಲ್ಷ್ ಎಂಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಟಿನ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್: ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳ ರೋಗಗಳು. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 93.
ಇತ್ತೀಚಿನ ಪೋಸ್ಟ್ಗಳು
ಬಾಲ್ಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ - ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅಪಾಯಗಳು
