ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆರ್ಟಿಟಿ) ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕೈ ಬಳಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಆರ್‌ಟಿಟಿ ಯಾವಾಗಲೂ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಆರ್‌ಟಿಟಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಎಂಇಸಿಪಿ 2 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದಾಗಿವೆ. ಈ ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಹೆಣ್ಣು 2 ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ಈ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಗಲೂ, ಇತರ X ವರ್ಣತಂತು ಮಗುವಿಗೆ ಬದುಕಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಗಂಡುಗಳಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಎರಡನೇ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದೋಷವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತ, ಹೆರಿಗೆ ಅಥವಾ ಮುಂಚಿನ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರ್ಟಿಟಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಇದು ಒತ್ತಡದಿಂದ ಕೆಟ್ಟದಾಗಬಹುದು. ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರವಾಗಿರುವಾಗ ಅಸಹಜವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ.
• ಅತಿಯಾದ ಲಾಲಾರಸ ಮತ್ತು ಕುಸಿಯುವುದು.
• ಫ್ಲಾಪಿ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆ.
• ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.
• ಅಲುಗಾಡುವ, ಅಸ್ಥಿರವಾದ, ಗಟ್ಟಿಯಾದ ನಡಿಗೆ ಅಥವಾ ಟೋ ವಾಕಿಂಗ್.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.
• 5 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ನಿಧಾನಗತಿಯ ತಲೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿದ್ರೆಯ ಮಾದರಿಗಳ ನಷ್ಟ.
• ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ಕೈ ಚಲನೆಗಳ ನಷ್ಟ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಣ್ಣ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಳಸುವ ಹಿಡಿತವನ್ನು ಕೈಯಿಂದ ಹೊಡೆಯುವುದು ಅಥವಾ ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಕೈಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಇಡುವುದು ಮುಂತಾದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೈ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಾಮಾಜಿಕ ನಿಶ್ಚಿತಾರ್ಥದ ನಷ್ಟ.
• ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ, ತೀವ್ರ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ (ಜಿಇಆರ್ಡಿ).
• ಶೀತ ಮತ್ತು ನೀಲಿ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಳಪೆ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆ.
• ತೀವ್ರ ಭಾಷಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಸೂಚನೆ: ಉಸಿರಾಟದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಪೋಷಕರು ನೋಡುವುದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಅಸಮಾಧಾನ ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು. ಅವು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಉಸಿರಾಟದ ಹಿಡಿತದಂತಹ ಅನಿಯಮಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರಸಂಗದ ಮೂಲಕ ಪೋಷಕರು ಶಾಂತವಾಗಿರಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಉಸಿರಾಟವು ಯಾವಾಗಲೂ ಮರಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಅಸಹಜ ಉಸಿರಾಟದ ಮಾದರಿಗೆ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವೇ ನೆನಪಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್ ದೋಷವನ್ನು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಆದರೆ, ರೋಗದ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲೂ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ಕಾರಣ, ಆರ್‌ಟಿಟಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಆರ್‌ಟಿಟಿಗಳಿವೆ:

• ವೈವಿಧ್ಯಮಯ
• ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ (ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುತ್ತದೆ)
• ತಾತ್ಕಾಲಿಕ (ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು 1 ಮತ್ತು 3 ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ)

ಆರ್‌ಟಿಟಿಯನ್ನು ವಿಲಕ್ಷಣ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಇದು ಆರಂಭಿಕ (ಜನನದ ನಂತರ) ಅಥವಾ ತಡವಾಗಿ (18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಮೀರಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 3 ಅಥವಾ 4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ) ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ
• ಮಾತು ಮತ್ತು ಕೈ ಕೌಶಲ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೌಮ್ಯ
• ಇದು ಹುಡುಗನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ (ಬಹಳ ಅಪರೂಪ)

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಡಯಾಪರಿಂಗ್ ಸಹಾಯ
• ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಜಿಇಆರ್‌ಡಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವಿಧಾನಗಳು
• ಕೈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಾಯಾಮ

ಪೂರಕ ಆಹಾರವು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಗುವು (ಆಸ್ಪಿರೇಟ್ಸ್) ಆಹಾರವನ್ನು ಉಸಿರಾಡಿದರೆ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾಲೊರಿ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಂಶವುಳ್ಳ ಆಹಾರವು ಟ್ಯೂಬ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಜಾಗರೂಕತೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಜಾಗರೂಕತೆ ಅಥವಾ ಕಠಿಣವಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು.

ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿ, ಏಕಾಂಗಿಯಾಗಿ ಅಥವಾ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮತ್ತೊಂದು ಭರವಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಗುಂಪುಗಳು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.rettsyndrome.org
• ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರೋಲಾಜಿಕಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೂ ರೋಗವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರ್‌ಟಿಟಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಸರಿಯಾಗಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡದಿರಬಹುದು. ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವವರಿಗೆ, ಅನೇಕರು ತಮ್ಮ ಕೈಗಳನ್ನು ಬಳಸದೆ ತಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೇಲೆ ಸ್ಕೂಟಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಅಂತೆಯೇ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಿನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇತರರು:

• ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯಬೇಡಿ
• ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೂ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯಬೇಡಿ

ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಕೆಲವರು ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಕೌಶಲ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ಕನಿಷ್ಠ 20 ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯಭಾಗದವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಹುಡುಗಿಯರ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 40 ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿರಬಹುದು. ಸಾವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ, ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಮತ್ತು ಅಪಘಾತಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ನೀವು ಇದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಿ
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ಅಥವಾ ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿ
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ ಎಂದು ಯೋಚಿಸಿ ಅದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ

ಆರ್ಟಿಟಿ; ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ - ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ - ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಕ್ವಾನ್ ಜೆಎಂ. ಬಾಲ್ಯದ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸ್ಟಾಂಟನ್ ಬಿಎಫ್, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಶೋರ್ ಎನ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 20 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 599.

ಮಿಂಕ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಜನ್ಮಜಾತ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 417.