ಮೊಸಾಯಿಸಂ
ಮೊಸಾಯಿಸಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಒಂದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಳಗಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೇಕ್ಅಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:
- ರಕ್ತ ಕಣಗಳು
- ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯ ಕೋಶಗಳು
- ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳು
ಹುಟ್ಟುವ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಮೊಸಾಯಿಸಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊಸಾಯಿಸಂನ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:
- ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು to ಹಿಸಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮೊಸಾಯಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ದೃ irm ೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೆ ನಿಮಗೆ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
ನೀವು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದು ಯಾವ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಹೃದಯ). ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಕೋಶ ರೇಖೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು to ಹಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಂತೆಯೇ (ಎಲ್ಲಾ ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು) ಒಂದೇ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ರೂಪವನ್ನು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ರೋಗದ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವವರೆಗೂ ಅವರು ಮೊಸಾಯಿಸಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಮಗು ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮೊಸಾಯಿಸಂನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗು.
ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಎಷ್ಟು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ತೊಡಕುಗಳು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಮೊಸಾಯಿಸಂನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು ಅನಿಶ್ಚಿತತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರನು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
ಮೊಸಾಯಿಸಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗಗಳಿಲ್ಲ.
ವರ್ಣತಂತು ಮೊಸಾಯಿಸಮ್; ಗೋನಾಡಲ್ ಮೊಸಾಯಿಸಮ್
ಡ್ರಿಸ್ಕಾಲ್ ಡಿಎ, ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಜೆಎಲ್, ಹೊಲ್ಜ್ಗ್ರೆವ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಒಟಾನೊ ಎಲ್. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಇದರಲ್ಲಿ: ಗಬ್ಬೆ ಎಸ್ಜಿ, ನಿಬಿಲ್ ಜೆಆರ್, ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಜೆಎಲ್, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಪ್ರಸೂತಿ: ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 10.
ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ತಪಾಸಣೆ. ಇನ್: ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. .ಷಧದಲ್ಲಿ ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 17.