ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಸುಕಾದ ಕೂದಲು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗ. ಇದರರ್ಥ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲಿನ ವಾಹಕಗಳು. ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬೇಕು.

ದೋಷಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ LYST (ಇದನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಸಿಎಚ್ಎಸ್ 1) ಜೀನ್. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ದೋಷವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ಪದಾರ್ಥಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಬೆಳ್ಳಿ ಕೂದಲು, ತಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ)
• ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೋಂಕು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ
• ಜರ್ಕಿ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್)

ಎಪ್ಸ್ಟೀನ್-ಬಾರ್ ವೈರಸ್ (ಇಬಿವಿ) ನಂತಹ ಕೆಲವು ವೈರಸ್ಗಳಿಂದ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ಸೋಂಕು ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಲಿಂಫೋಮಾವನ್ನು ಹೋಲುವ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ನರಗಳ ತೊಂದರೆಗಳು (ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ)
• ಮೂಗು ತೂರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು
• ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ
• ನಡುಕ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ (ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ)
• ಅಸ್ಥಿರ ವಾಕಿಂಗ್ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ)

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು le ದಿಕೊಂಡ ಗುಲ್ಮ ಅಥವಾ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ ಅಥವಾ ಕಾಮಾಲೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಎಣಿಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ
• ರಕ್ತದ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆ
• ರಕ್ತ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಮತ್ತು ಸ್ಮೀಯರ್
• ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ ಅಥವಾ ಸಿಟಿ
• ಇಇಜಿ
• ಇಎಂಜಿ
• ನರಗಳ ವಹನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಹಲವಾರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ.

ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಂಟಿವೈರಲ್ drugs ಷಧಿಗಳಾದ ಅಸಿಕ್ಲೋವಿರ್ ಮತ್ತು ಕೀಮೋಥೆರಪಿ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗದ ವೇಗವರ್ಧಿತ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬಾವುಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ (NORD) - rarediseases.org

ಜೀವನದ ಮೊದಲ 10 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ (ದೀರ್ಘಕಾಲದ) ಸೋಂಕುಗಳು ಅಥವಾ ವೇಗವರ್ಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಲಿಂಫೋಮಾ ತರಹದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುಳಿದಿದ್ದಾರೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕು
• ಇಬಿವಿ ಯಂತಹ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಲಿಂಫೋಮಾ ತರಹದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಆರಂಭಿಕ ಸಾವು

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನೀವು ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಕೋಟ್ಸ್ ಟಿಡಿ. ಫಾಗೊಸೈಟ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 156.

ದಿನೌರ್ ಎಂಸಿ, ಕೋಟ್ಸ್ ಟಿಡಿ. ಫಾಗೊಸೈಟ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಹಾಫ್ಮನ್ ಆರ್, ಬೆನ್ಜ್ ಇಜೆ, ಸಿಲ್ಬರ್ಸ್ಟೈನ್ ಎಲ್ಇ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಹೆಮಟಾಲಜಿ: ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 50.

ಟೊರೊ ಸಿ, ನಿಕೋಲಿ ಇಆರ್, ಮಲಿಕ್ಡಾನ್ ಎಂಸಿ, ಆಡಮ್ಸ್ ಡಿಆರ್, ಇಂಟ್ರೋನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಜೆ. ಚೆಡಿಯಾಕ್-ಹಿಗಾಶಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಜೀನ್ ವಿಮರ್ಶೆಗಳು. 2015. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. ಜುಲೈ 5, 2018 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 30, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.