ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆರ್ಟಿಎಸ್) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿಶಾಲ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
ಆರ್ಟಿಎಸ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ. ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು CREBBP ಮತ್ತು ಇಪಿ 300 ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
ಕೆಲವು ಜನರು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿರಳವಾಗಿವೆ (ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ). ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಅವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು
- ಮಲಬದ್ಧತೆ
- ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕೂದಲು (ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್)
- ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು, ಬಹುಶಃ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ
- ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
- ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
- ಜನನದ ನಂತರ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
- ಅರಿವಿನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಿಧಾನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ
- ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಜೊತೆಗೆ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಿಧಾನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ
ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
- ಮಿಡ್‌ಫೇಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೂಳೆ
- ಅಸ್ಥಿರ ಅಥವಾ ಕಠಿಣ ವಾಕಿಂಗ್ ನಡಿಗೆ
- ಕೆಳಕ್ಕೆ ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು
- ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು
- ಡ್ರೂಪಿಂಗ್ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆ (ಪಿಟೋಸಿಸ್)
- ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ
- ಕೊಲೊಬೊಮಾ (ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷ)
- ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ (ಅತಿಯಾದ ಸಣ್ಣ ತಲೆ)
- ಕಿಕ್ಕಿರಿದ ಹಲ್ಲುಗಳಿಂದ ಕಿರಿದಾದ, ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತದ ಬಾಯಿ
- ಪ್ರಮುಖ ಅಥವಾ "ಕೊಕ್ಕಿನ" ಮೂಗು
- ಉದ್ದವಾದ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳೊಂದಿಗೆ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ಕಮಾನಿನ ಹುಬ್ಬುಗಳು
- ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣ (ಕ್ರಿಪ್ಟೋರಚಿಡಿಸಮ್), ಅಥವಾ ಇತರ ವೃಷಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.
ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಬದಲಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
ಆರ್‌ಟಿಎಸ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
- ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗ್ರಹಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ.
- ನಡವಳಿಕೆಯ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದು.
- ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
- ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ (ಜಿಇಆರ್ಡಿ) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ರುಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಪೋಷಕರ ಗುಂಪು ಯುಎಸ್ಎ: www.rubinstein-taybi.com
ಬಹುಪಾಲು ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಓದಲು ಕಲಿಯಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಮೋಟಾರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಸರಾಸರಿ, ಅವರು 2 1/2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ.
ತೊಡಕುಗಳು ದೇಹದ ಯಾವ ಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
- ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ
- ಹೃದಯದ ಆಕಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು
- ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಬಡಿತ
- ಚರ್ಮದ ಗುರುತು
ಒದಗಿಸುವವರು ಆರ್ಟಿಎಸ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳೊಂದಿಗಿನ ನೇಮಕಾತಿಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ರುಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆರ್ಟಿಎಸ್
ಬುರ್ಕಾರ್ಡ್ ಡಿಡಿ, ಗ್ರಹಾಂ ಜೆಎಂ. ದೇಹದ ಅಸಹಜ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಅನುಪಾತ. ಇನ್: ರೈರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ, ಕಾರ್ಫ್ ಬಿಆರ್, ಗ್ರೋಡಿ ಡಬ್ಲ್ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿ ಮತ್ತು ರಿಮೋಯಿನ್ಸ್ ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಕೇಂಬ್ರಿಜ್, ಎಮ್ಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಅಕಾಡೆಮಿಕ್ ಪ್ರೆಸ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 4.
ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. Th ಷಧದಲ್ಲಿ ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 14.
ಸ್ಟೀವನ್ಸ್ ಸಿಎ.ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಜೀನ್ ವಿಮರ್ಶೆಗಳು. 2014; 8. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. ಆಗಸ್ಟ್ 7, 2014 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 30, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.
ಜನಪ್ರಿಯ ಪೋಸ್ಟ್ಗಳು
ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆಗೆ ಹಸಿರು ರಸ
