ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ IV

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ IV (ಎಂಪಿಎಸ್ IV) ದೇಹವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಉದ್ದದ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಬೇಕಾದಷ್ಟು ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಣುಗಳ ಈ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಹಿಂದೆ ಇದನ್ನು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು). ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಣುಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್ (ಎಂಪಿಎಸ್) ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಎಂಪಿಎಸ್ IV ಅನ್ನು ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಹಲವಾರು ಇತರ ಎಂಪಿಎಸ್ಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಎಂಪಿಎಸ್ I (ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಹರ್ಲರ್-ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ II (ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ III (ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)

ಎಂಪಿಎಸ್ IV ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಂಪಿಎಸ್ IV ಯ ಎರಡು ರೂಪಗಳಿವೆ: ಎ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ ಬಿ.

• ಟೈಪ್ ಎ ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಗ್ಯಾಲ್ಸ್ ಜೀನ್. ಎ ಪ್ರಕಾರದ ಜನರಿಗೆ ಕಿಣ್ವ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲ ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲ್ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಮೈನ್ -6-ಸಲ್ಫಟೇಸ್.
• ಟೈಪ್ ಬಿ ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಜಿಎಲ್‌ಬಿ 1 ಜೀನ್. ಟೈಪ್ ಬಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬೀಟಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೆರಾಟನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಉದ್ದದ ಎಳೆಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಎರಡೂ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ, ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೊಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್‌ಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1 ಮತ್ತು 3 ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಬೆಲ್-ಆಕಾರದ ಎದೆಯು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಭುಗಿಲೆದ್ದಿತು
• ಮೋಡದ ಕಾರ್ನಿಯಾ
• ಒರಟಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟ
• ತೊಡೆಸಂದಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಡವಾಯು
• ಹೈಪರ್ಮೊಬೈಲ್ ಕೀಲುಗಳು
• ನಾಕ್-ಮೊಣಕಾಲುಗಳು
• ದೊಡ್ಡ ತಲೆ
• ಕತ್ತಿನ ಕೆಳಗೆ ನರಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯ ನಷ್ಟ
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಕಾಂಡದೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ವಿಶಾಲ ಅಂತರದ ಹಲ್ಲುಗಳು

ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆ
• ಮೋಡದ ಕಾರ್ನಿಯಾ
• ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟ
• ತೊಡೆಸಂದಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಡವಾಯು
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ಕತ್ತಿನ ಕೆಳಗೆ ನರಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯ ನಷ್ಟ
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಕಾಂಡ)

ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಎಂಪಿಎಸ್‌ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಸಂಸ್ಕೃತಿ
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸ್ಲಿಟ್-ಲ್ಯಾಂಪ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಚರ್ಮದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಸಂಸ್ಕೃತಿ
• ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳು
• ಕೆಳಗಿನ ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ಕತ್ತಿನ ಎಂಆರ್ಐ

ಎ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕಾಗಿ, ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಎಲೋಸಲ್ಫೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ (ವಿಮಿಜಿಮ್) ಎಂಬ medicine ಷಧಿಯನ್ನು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (IV, ಅಭಿದಮನಿ). ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಟೈಪ್ ಬಿ ಗೆ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಎರಡೂ ವಿಧಗಳಿಗೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕುತ್ತಿಗೆ ಮೂಳೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಜನರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನವು ಶಾಶ್ವತ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಗಾಯವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎಂಪಿಎಸ್ IV ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಎಂಪಿಎಸ್ ಸೊಸೈಟಿ - mpss Society.org
• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯ (ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಯೋಚಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಂಪಿಎಸ್ IV ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಮೂಳೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ದೊಡ್ಡ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕತ್ತಿನ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಸಣ್ಣ ಮೂಳೆಗಳು ಜಾರಿಬಿದ್ದು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ ಮಾಡಬೇಕು.

ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಹೃದಯಾಘಾತ
• ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಸಂಭವನೀಯ
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೂಳೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಾಕಿಂಗ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಎಂಪಿಎಸ್ IV ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಎಂಪಿಎಸ್ IV ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎಂಪಿಎಸ್ IV; ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ IVA; ಎಂಪಿಎಸ್ ಐವಿಎ; ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಮೈನ್ -6-ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ IVB; ಎಂಪಿಎಸ್ ಐವಿಬಿ; ಬೀಟಾ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ IV

ಪಯರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 260.

ಸ್ಪ್ರೇಂಜರ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 107.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 15 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 18.