ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು) ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಎಂಬ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿಲ್ಲದೆ ಮಗು ಜನಿಸುತ್ತದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು) ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ 4 ರಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ 1 ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿವೆ. ಅಗತ್ಯವಾದ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಇದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಫೆನಿಲಾಲನೈನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವು ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ರಚನೆಯು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ದೇಹದ ಮೆಲನಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗವಿಲ್ಲದೆ ಸಹೋದರರು ಅಥವಾ ಸಹೋದರಿಯರಿಗಿಂತ ಹಗುರವಾದ ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ
• ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ
• ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ
• ತೋಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳ ಚಲನೆಯನ್ನು ಎಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು
• ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಚರ್ಮದ ದದ್ದುಗಳು
• ನಡುಕ

ಪಿಕೆಯು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿದರೆ, ಉಸಿರು, ಚರ್ಮ, ಕಿವಿ ಮೇಣ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರವು "ಮೌಸಿ" ಅಥವಾ "ಮಸ್ಟಿ" ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ವಾಸನೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಪದಾರ್ಥಗಳ ರಚನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪಿಕೆಯು ಅನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಎಲ್ಲಾ ರಾಜ್ಯಗಳಿಗೆ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ಯಾನಲ್ನ ಭಾಗವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಪಿಕೆಯು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಗು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಹೊರಡುವ ಮೊದಲು ಮಗುವಿನಿಂದ ಕೆಲವು ಹನಿ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತಷ್ಟು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿಕೆಯು ಒಂದು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದ ರೋಗ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ. ಆಹಾರವನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಪಾಲಿಸಬೇಕು. ಇದಕ್ಕೆ ನೋಂದಾಯಿತ ಆಹಾರ ತಜ್ಞ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರ ನಿಕಟ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಸಹಕಾರದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಪ್ರೌ ul ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುವವರು ಅದರ ಮೇಲೆ ಉಳಿಯದವರಿಗಿಂತ ಉತ್ತಮ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. "ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ಆಹಾರ" ಹೆಚ್ಚಿನ ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಮಾನದಂಡವಾಗಿದೆ. ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು.

ಹಾಲು, ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಇದೆ. ಕೃತಕ ಸಿಹಿಕಾರಕ ನ್ಯೂಟ್ರಾಸ್ವೀಟ್ (ಆಸ್ಪರ್ಟೇಮ್) ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಆಸ್ಪರ್ಟೇಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು.

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ವಿಶೇಷ ಸೂತ್ರಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೂಲವಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು, ಇದು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿಗೆ ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ವಿಭಿನ್ನ ಸೂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಇಡೀ ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರತಿದಿನ ಸೂತ್ರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಆಹಾರವನ್ನು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ಅನುಸರಿಸಿದರೆ ಫಲಿತಾಂಶವು ತುಂಬಾ ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಳಂಬವಾದರೆ ಅಥವಾ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಶಾಲೆಯ ಕಾರ್ಯವೈಖರಿ ಸ್ವಲ್ಪ ದುರ್ಬಲವಾಗಬಹುದು.

ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸದಿದ್ದರೆ, ಪಿಕೆಯು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ (ಗಮನ-ಕೊರತೆಯ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ-ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳದವರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಶಿಶುವನ್ನು ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕರು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಸಾಗಿಸುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂದು ಕಿಣ್ವದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೋರಿಯೋನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮಾಡಬಹುದು.

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಕಡಿಮೆ-ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಮಗುವು ಪೂರ್ಣ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವುದರಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿಕೆಯು; ನವಜಾತ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ

• ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇದರಲ್ಲಿ: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಶೋರ್ ಎನ್ಎಫ್, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.

ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ರಾಬಿನ್ಸ್ ಬೇಸಿಕ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 7.

ವೋಕ್ಲೆ ಜೆ, ಆಂಡರ್ಸನ್ ಎಚ್‌ಸಿ, ಆಂಥೆಲ್ ಕೆಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು; ಅಮೇರಿಕನ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಥೆರಪೂಟಿಕ್ಸ್ ಕಮಿಟಿ. ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ: ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣಾ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿ. ಜೆನೆಟ್ ಮೆಡ್. 2014; 16 (2): 188-200. ಪಿಎಂಐಡಿ: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.