ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 2

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 2 (ಎನ್ಎಫ್ 2) ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ). ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ).

ಇದು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಗೆ ಹೋಲುವ ಹೆಸರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಎನ್ಎಫ್ 2 ಜೀನ್ ಎನ್ಎಫ್ 2 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಎನ್ಎಫ್ 2 ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಎನ್‌ಎಫ್ 2 ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆ ಪೋಷಕರ ಯಾವುದೇ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಜೀನ್ ತನ್ನದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ NF2 ನ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಒಮ್ಮೆ ಯಾರಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಎನ್ಎಫ್ 2 ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ
• ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಾಫಿ ಬಣ್ಣದ ಗುರುತುಗಳು (ಕೆಫೆ ​​--- ಲೈಟ್), ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ
• ತಲೆನೋವು
• ಕಿವುಡುತನ
• ಕಿವಿಯಲ್ಲಿ ರಿಂಗಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಶಬ್ದಗಳು
• ಮುಖದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ

NF2 ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು
• ಶ್ರವಣ-ಸಂಬಂಧಿತ (ಅಕೌಸ್ಟಿಕ್) ಗೆಡ್ಡೆಗಳು
• ಚರ್ಮದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ
• ಎಂ.ಆರ್.ಐ.
• ಸಿ ಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಅಕೌಸ್ಟಿಕ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ವಿಕಿರಣದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಜನರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಎನ್ಎಫ್ 2 ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕು:

• ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಎಂಆರ್ಐ
• ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎನ್ಎಫ್ 2 ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಮಕ್ಕಳ ಟ್ಯೂಮರ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.ctf.org
• ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ - www.nfnetwork.org

ಎನ್ಎಫ್ 2; ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಅಕೌಸ್ಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್; ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ವೆಸ್ಟಿಬುಲರ್ ಶ್ವಾನ್ನೊಮಾಸ್; ಕೇಂದ್ರ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್

• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲ

ಸಾಹಿನ್ ಎಂ, ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್, ಶ್ರೀವಾಸ್ತವ ಎಸ್, ಪಿಂಟೊ ಎ. ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 614.

ಸ್ಲಾಟರಿ WH. ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 2. ಇನ್: ಬ್ರಾಕ್ಮನ್ ಡಿಇ, ಶೆಲ್ಟನ್ ಸಿ, ಅರಿಯಾಗಾ ಎಮ್ಎ, ಸಂಪಾದಕರು. ಒಟೊಲಾಜಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ. 4 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 57.

ವರ್ಮಾ ಆರ್, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಎಸ್ಡಿ. ನರವಿಜ್ಞಾನ. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 16.