ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂಬುದು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ನೀಡಲ್ಪಟ್ಟ ಹೆಸರು.

ಜನರಿಗೆ 2 ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳಿವೆ. ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಮೇಲೆ ಒಂದು ಇದೆ. ಈ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಮತ್ತು ಅಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ನಂತಹ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತವೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚು ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನ್. ಇದು ಪುರುಷ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಅಥವಾ ಅನುಚಿತವಾಗಿ).

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 10,000 ರಿಂದ 18,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 1 ಜನ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಯಾರಾದರೂ ಹೊಂದಿರುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಾಗ ಅವರ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

• ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ತನಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪುಲ್ಲಿಂಗಗೊಳಿಸಿದ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಹುಡುಗರು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ ನಂತರ 2 ಅಥವಾ 3 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ.

• ಕಳಪೆ ಆಹಾರ ಅಥವಾ ವಾಂತಿ
• ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ
• ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ changes ೇದ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸೋಡಿಯಂ ಮತ್ತು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ನ ಅಸಹಜ ಮಟ್ಟಗಳು)
• ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಲಯ

ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ತ್ರೀ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ಅಂಡಾಶಯಗಳು, ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಫಾಲೋಪಿಯನ್ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳು). ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ಮುಟ್ಟಿನ ಅವಧಿ ಅಥವಾ ಮುಟ್ಟಿನ ವೈಫಲ್ಯ
• ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಅಥವಾ ಆರ್ಮ್ಪಿಟ್ ಕೂದಲಿನ ಆರಂಭಿಕ ನೋಟ
• ಅತಿಯಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಮುಖದ ಕೂದಲು
• ಚಂದ್ರನಾಡಿನ ಕೆಲವು ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ

ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಳವಾದ ಧ್ವನಿ
• ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಅಥವಾ ಆರ್ಮ್ಪಿಟ್ ಕೂದಲಿನ ಆರಂಭಿಕ ನೋಟ
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಶಿಶ್ನ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೃಷಣಗಳು
• ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಸ್ನಾಯುಗಳು

ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ವಯಸ್ಕರಿಗಿಂತ ಸಾಮಾನ್ಯರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಸೀರಮ್ ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ ly ೇದ್ಯಗಳು
• ಅಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್
• ರೆನಿನ್
• ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್

ಎಡಗೈ ಮತ್ತು ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ ಎಕ್ಸರೆ ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಅವರ ನಿಜವಾದ ವಯಸ್ಸುಗಿಂತ ಹಳೆಯವರಂತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಥವಾ ದೃ irm ೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವು ವಿರಳವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳಿಸುವುದು. ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೈಡ್ರೋಕಾರ್ಟಿಸೋನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಒತ್ತಡದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜನರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಮಾಣದ medicine ಷಧಿ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್) ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಒದಗಿಸುವವರು ಅಸಹಜ ಜನನಾಂಗದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಲೈಂಗಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪುರುಷ-ಕಾಣುವ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಜನನಾಂಗದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೊಜ್ಜು ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲ ಮೂಳೆಗಳಂತಹ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರಮಾಣವು ಮಗುವಿನ ದೇಹದಿಂದ ಮಾಡಲಾಗದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ need ಷಧಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದರಿಂದ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಸೋಂಕು ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ನಿಲ್ಲಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಹಾಗೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು:

• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ರೋಗಗಳ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನ - www.nadf.us
• ಮ್ಯಾಜಿಕ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.magicfoundation.org
• CARES ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.caresfoundation.org
• ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆ ಯುನೈಟೆಡ್ - aiunited.org

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಜನರು ತಮ್ಮ ಇಡೀ ಜೀವನವನ್ನು medicine ಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಅವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉತ್ತಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಕರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಫಲವತ್ತತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ
• ಕಡಿಮೆ ಸೋಡಿಯಂ

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕಾರದ) ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿನ 17-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಪ್ರೊಜೆಸ್ಟರಾನ್ ನಂತಹ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಕ್ಕಾಗಿ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಇದನ್ನು ಹೀಲ್ ಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತದ ಮೇಲೆ ಮಾಡಬಹುದು (ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ವಾಡಿಕೆಯ ಪ್ರದರ್ಶನಗಳ ಭಾಗವಾಗಿ). ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಚ್ಚಿನ ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; 21-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಸಿಎಹೆಚ್

• ಅಡ್ರೀನಲ್ ಗ್ರಂಥಿ

ಡೊನೊಹೌ ಪಿಎ. ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 606.

ಯೌ ಎಂ, ಖಟ್ಟಾಬ್ ಎ, ಪಿನಾ ಸಿ, ಯುಯೆನ್ ಟಿ, ಮೆಯೆರ್-ಬಹ್ಲ್‌ಬರ್ಗ್ ಎಚ್‌ಎಫ್‌ಎಲ್, ನ್ಯೂ ಎಂಐ. ಆಂಡ್ರೆನಲ್ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಜೇಮ್ಸನ್ ಜೆಎಲ್, ಡಿ ಗ್ರೂಟ್ ಎಲ್ಜೆ, ಡಿ ಕ್ರೆಟ್ಸರ್ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರ: ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಿಗಳು. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 104.