ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ

ವಿಷಯ

• ಸಾರಾಂಶ
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಎಂದರೇನು?
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಪ್ರಕಾರಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಸಾರಾಂಶ

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಎಂದರೇನು?

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶವಾಗಿದೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ಮುಖ, ಎದೆ, ಗಂಟಲು ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ತ್ಯಾಜ್ಯ ದೂರವಾಗುತ್ತವೆ). ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಾನಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವುದು, ನಡೆಯುವುದು, ನುಂಗುವುದು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಪ್ರಕಾರಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಳಿವೆ. ರೋಗವು ಎಷ್ಟು ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ ಅವು ಆಧರಿಸಿವೆ:

• ಎಲ್ ಎಂದು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ ಇದನ್ನು ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಶಿಶು-ಆಕ್ರಮಣ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ವಿಧಗಳು 0 ಅಥವಾ 1 ಎ). ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಸುತ್ತಲೂ ಹೋಗದಿರಬಹುದು. ಅವು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ (ಇದನ್ನು ಗುತ್ತಿಗೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು 2 ವರ್ಷದ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.
• Ll ಎಂದು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಬೆಂಬಲವಿಲ್ಲದೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಆದರೆ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ನಿಲ್ಲಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅವರಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯೂ ಇರಬಹುದು. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ ಅಥವಾ ಯುವ ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.
• Lll ಎಂದು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ ಇದನ್ನು ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸೌಮ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 18 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳು ತಾವಾಗಿಯೇ ನಡೆಯಬಹುದು ಆದರೆ ಓಡಲು, ಕುರ್ಚಿಯಿಂದ ಎದ್ದೇಳಲು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಏರಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ), ಗುತ್ತಿಗೆಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು ಸಹ ಇರಬಹುದು.ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
• IV ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 21 ವರ್ಷದ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ನಡುಕ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಲು ಈ ಜೀನ್ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ SMN1 ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಅಥವಾ ಅಸಹಜವಾದಾಗ, ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಲ್ಲ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಎಸ್‌ಎಂ 1 ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ - ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು. ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಮಾತ್ರ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೇವಲ ಒಂದು ನಕಲು ಮಾತ್ರ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕೆಲವು ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಎಸ್‌ಎಂಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಅನೇಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು:

• ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ
• ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ನರಗಳ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1 ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಬಯಸಬಹುದು. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (ಸಿವಿಎಸ್) ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ, ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವರು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು

• ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ines ಷಧಿಗಳು
• 2 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಭಂಗಿ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ದೈಹಿಕ, and ದ್ಯೋಗಿಕ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಮತ್ತು ನಿಧಾನ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ತೊಂದರೆ ಮಾತನಾಡುವುದು, ಚೂಯಿಂಗ್ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
• ಜನರು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಬೆಂಬಲ ಸಾಧನಗಳು ಅಥವಾ ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು, ಆರ್ಥೋಟಿಕ್ಸ್, ಸ್ಪೀಚ್ ಸಿಂಥಸೈಜರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳಂತಹ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು
• ಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ತೂಕ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರ. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.
• ಕುತ್ತಿಗೆ, ಗಂಟಲು ಮತ್ತು ಎದೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲ. ಬೆಂಬಲವು ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ವೆಂಟಿಲೇಟರ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಎನ್ಐಹೆಚ್: ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರೋಲಾಜಿಕಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್