ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು

ವಿಷಯ

• ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು
• ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಮುಖದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೃದಯ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆ, ಶ್ರವಣ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ಗಂಟೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಕೇಳಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲವಾದರೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಸರಾಸರಿ 6 ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಭೌತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ;
• ಅಗಲ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆ ಮೂಗು;
• ದೊಡ್ಡ ಹಣೆಯ;
• ವಾರ್ಹೆಡ್ ಅಂಗುಳ;
• ಕಣ್ಣುಗಳು ಮೇಲಕ್ಕೆ ಬಾಗಿರುತ್ತವೆ;
• ತಲೆ ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ;
• ತಲೆಬುರುಡೆ ಮೂಳೆಗಳು ಬೇರ್ಪಟ್ಟವು;
• ನಾಲಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ;
• ಕುತ್ತಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳು.

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯದಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ವಿರೂಪಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆ, ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ತೊಂದರೆ, ಸೆಳವು ಮತ್ತು ಕೇಳಲು ಮತ್ತು ನೋಡುವುದರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇರುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು

ಪಿಇಎಕ್ಸ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರರ್ಥ ಎರಡೂ ಹೆತ್ತವರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರಿಗೆ ರೋಗವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಸುಮಾರು 25% ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವಿದೆ ಜೆಲ್ವೆಗರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲೂ, ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ತೊಂದರೆ: ಆಹಾರವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಸಣ್ಣ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಯವರೆಗೆ ಇಡುವುದು;
• ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ: ವಿರೂಪವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ವೈದ್ಯರು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬಹುದು;

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಜನನದ ನಂತರ ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ, ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ರೀತಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂಡಗಳು ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಹಲವಾರು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು, ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕರು.