ಟ್ರೆಚರ್ ಕೊಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದರೇನು

ವಿಷಯ

• ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು
• ಸಂಭವನೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖದಲ್ಲಿನ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಪೂರ್ಣ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ವಿಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ದವಡೆಯಿಂದ ಬಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಮೂಳೆ ರಚನೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಶ್ರವಣ, ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವ ಸಮಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾವಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರಲ್ಲಿರುವ TCOF1, POLR1C ಅಥವಾ POLR1D ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನರ ಕ್ರೆಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಪಡೆದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಅವು ಕಿವಿ, ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಿವಿಗಳು.

ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಆಗಿದೆ.

ಗೋಲ್ಡನ್ಹಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನಾಗರ್ಸ್ ಆಕ್ರೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮಿಲ್ಲರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತವೆ.

ಸಂಭವನೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ roof ಾವಣಿ;
• ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕಿವಿಗಳು;
• ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ;
• ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ದವಡೆಗಳಂತಹ ಕೆಲವು ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಚೂಯಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ;
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು.

ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಪಷ್ಟ ವಿರೂಪಗಳಿಂದಾಗಿ, ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಕಿರಿಕಿರಿಯಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು, ಮತ್ತು ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲವಾದರೂ, ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಮರುಸಂಘಟಿಸಲು, ಅಂಗಗಳ ಮತ್ತು ಇಂದ್ರಿಯಗಳ ಸೌಂದರ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. .

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಂಭವನೀಯ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯಿಂದ ಹೈಪೋಫಾರ್ನೆಕ್ಸ್ನ ಅಡಚಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಸಾಕಷ್ಟು ವಾಯುಮಾರ್ಗವನ್ನು ಅಥವಾ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊಸ್ಟೊಮಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ ನಡೆಸುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಉತ್ತಮ ಕ್ಯಾಲೊರಿ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಖಾತರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಪ್ರೊಸ್ಥೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.

ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ ಅಧಿವೇಶನವನ್ನು ಮಗುವಿನ ಸಂವಹನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಹಾಗೂ ನುಂಗುವ ಮತ್ತು ಅಗಿಯುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.