ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ವಿಷಯ

• ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಧಗಳು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ III ಅಥವಾ ಎಂಪಿಎಸ್ III ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಉದ್ದವಾದ ಸರಪಳಿ ಸಕ್ಕರೆಗಳಾದ ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ನ ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಈ ವಸ್ತುವನ್ನು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಏಕಾಗ್ರತೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಬಹುದು. ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ಮುಂದುವರಿದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾನಸಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ರೋಗವನ್ನು ಅದರ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಇತರ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಮಾತನಾಡುವ ತೊಂದರೆ;
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅತಿಸಾರ;
• ಮರುಕಳಿಸುವ ಸೋಂಕುಗಳು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಿವಿಯಲ್ಲಿ;
• ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ;
• ಮಲಗಲು ತೊಂದರೆ;
• ಸೌಮ್ಯ ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಹುಡುಗಿಯರ ಬೆನ್ನು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ;
• ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ;
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ.

ಹದಿಹರೆಯದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೌ ad ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ವರ್ತನೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಂತಹ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇತರ ಅಂಗಗಳು ಇರಬಹುದು ಹೊಂದಾಣಿಕೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ನಷ್ಟ, ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಧಗಳು

ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲದ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರಕಾರ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 4 ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಕಾರಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು:

• ಎ ಅಥವಾ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ III-A ಅನ್ನು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ: ಹೆಪರಾನ್-ಎನ್-ಸಲ್ಫಟೇಸ್ (ಎಸ್‌ಜಿಎಸ್ಹೆಚ್) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಬದಲಾದ ರೂಪದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ, ಈ ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಟೈಪ್ ಬಿ ಅಥವಾ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ III-B: ಆಲ್ಫಾ-ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ (ಎನ್‌ಎಜಿಎಲ್ಯು) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ;
• ಸಿ ಅಥವಾ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ III-C ಅನ್ನು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ: ಅಸಿಟೈಲ್-ಕೋಎ-ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸ್ಅಮೈನ್-ಅಸೆಟೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರೇಸ್ (ಎಚ್ ಜಿಎಸ್ಎನ್ಎಟಿ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ;
• ಟೈಪ್ ಡಿ ಅಥವಾ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ III-D: ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲ್ಗ್ಲೈಕೋಸಮೈನ್ -6-ಸಲ್ಫಟೇಸ್ (ಜಿಎನ್ಎಸ್) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ.

ರೋಗಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಉದ್ದ-ಸರಪಳಿ ಸಕ್ಕರೆಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು, ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. .

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ತಂಡವು ನಡೆಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಈಗಾಗಲೇ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಗತಿಶೀಲವಾಗಿವೆ.

ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಿದಾಗ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಮೋಟ್ರಿಸಿಟಿ ಮತ್ತು ಮಾತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದವುಗಳು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮತ್ತು the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ದಂಪತಿಗಳು ಸಂಬಂಧಿಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದುವ ಮಗುವಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸುವುದು ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.