ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ವಿಷಯ

• ಅದು ಏನು ಮಾಡುತ್ತದೆ?
• ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
• ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು
• ದೃಷ್ಟಿಕೋನ ಏನು?

ಅವಲೋಕನ

ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 1.7 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 200 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕಲಾವಿದ ಹೆನ್ರಿ ಡಿ ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಅವರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪೈಕ್ನೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ (ಪಿವೈಸಿಡಿ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿವೈಸಿಡಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಳೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಮುಖ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅದು ಏನು ಮಾಡುತ್ತದೆ?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1q21 ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಥೆಪ್ಸಿನ್ ಕೆ (ಸಿಟಿಎಸ್ಕೆ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರವು ಪಿವೈಸಿಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ಪುನರ್ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಥೆಪ್ಸಿನ್ ಕೆ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಖನಿಜಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕಾಲಜನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ. ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾಲಜನ್ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ದಟ್ಟವಾದ, ಆದರೆ ಸುಲಭವಾಗಿ, ಮೂಳೆಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿವೈಸಿಡಿ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್. ಅಂದರೆ ರೋಗ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜನಿಸಬೇಕು. ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ನಿಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಒಂದನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಒಂದನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಅವರನ್ನು ವಾಹಕಗಳನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎರಡು ವಾಹಕಗಳ ಜೈವಿಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳು ಸಾಧ್ಯ:

• ಒಂದು ಮಗು ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಒಂದು ಬಾಧಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವುಗಳು ಸಹ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ (50 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶ).
• ಮಗುವು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವರಿಗೆ ರೋಗವಿದೆ (25 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶ).
• ಮಗುವು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಾಧಿಸದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವರು ವಾಹಕವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ರೋಗವಿರುವುದಿಲ್ಲ (25 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶ).

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ದಟ್ಟವಾದ, ಆದರೆ ಸುಲಭವಾಗಿ, ಮೂಳೆಗಳು ಪಿವೈಸಿಡಿಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ ಭೌತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ, ಅದು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ:

• ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಣೆಯ
• ಅಸಹಜ ಬೆರಳಿನ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು
• ಬಾಯಿಯ ಕಿರಿದಾದ ಮೇಲ್ roof ಾವಣಿ
• ಸಣ್ಣ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವಯಸ್ಕ ಗಾತ್ರದ ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕಾಲುಗಳೊಂದಿಗೆ
• ಅಸಹಜ ಉಸಿರಾಟದ ಮಾದರಿಗಳು
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿದ್ದರೂ ಮಾನಸಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ

ಪಿವೈಸಿಡಿ ಮೂಳೆ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬೀಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮುರಿತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮುರಿತಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಮೂಳೆ ಮುರಿತದಿಂದಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯು ತೂಕ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಫಿಟ್‌ನೆಸ್ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇವೆಲ್ಲವೂ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪಿವೈಸಿಡಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ವೈದ್ಯರ ತನಿಖೆಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತವೆ.

ಎಕ್ಸರೆಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪಿವೈಸಿಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ಈ ಚಿತ್ರಗಳು ಪಿವೈಸಿಡಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಮೂಳೆಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಿಟಿಎಸ್ಕೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಜೀನ್‌ನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿಶೇಷ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವಿರಳವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಜ್ಞರ ತಂಡ ಪಿವೈಸಿಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗುತ್ತದೆ. ಪಿವೈಸಿಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯ ತಜ್ಞರ ತಂಡವಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯ, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ (ಮೂಳೆ ತಜ್ಞ), ಬಹುಶಃ ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿದ್ದಾರೆ. (ಪಿವೈಸಿಡಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ನಂತಹ ಕೆಲವು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.)

ಪಿವೈಸಿಡಿಯೊಂದಿಗಿನ ವಯಸ್ಕರು ತಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೈಕೆ ವೈದ್ಯರ ಜೊತೆಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ಪಿವೈಸಿಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಹಲ್ಲುಗಳ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕಡಿತದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ roof ಾವಣಿಯನ್ನು ಕಿರಿದಾಗಿಸಿದರೆ, ದಂತವೈದ್ಯರು, ಆರ್ಥೊಡಾಂಟಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಮೌಖಿಕ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು ನಿಮ್ಮ ಹಲ್ಲಿನ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮುಖದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕನನ್ನು ಕರೆತರಬಹುದು.

ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕನ ಆರೈಕೆ ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಖ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನೀವು ಅನೇಕ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇವುಗಳು ಪತನ ಅಥವಾ ಇತರ ಗಾಯದಿಂದ ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರಮಾಣಿತ ವಿರಾಮಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಅವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಒತ್ತಡ ಮುರಿತಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ಟಿಬಿಯಾ (ಶಿನ್‌ಬೋನ್) ನಂತಹ ಒಂದೇ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಮುರಿತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒತ್ತಡದ ಮುರಿತಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಮಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಮೂಳೆ ಹಿಂದಿನ ವಿರಾಮಗಳಿಂದ ಹಲವಾರು ಮುರಿತದ ರೇಖೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪಿವೈಸಿಡಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನಾವುದೇ ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಳೆ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾದ ರಾಡ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸೂಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಪಿವೈಸಿಡಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗುತ್ತವೆ.

ಇತರ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಕಿಣ್ವ ನಿರೋಧಕಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಮೂಳೆಯ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಭರವಸೆಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕುಶಲತೆಯನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ಸಾಧನವನ್ನು ಕ್ಲಸ್ಟರ್ಡ್ ರೆಗ್ಯುಲರ್‌ಲಿ ಇಂಟರ್‌ಸ್ಪೇಸ್ಡ್ ಪಾಲಿಂಡ್ರೊಮಿಕ್ ರಿಪೀಟ್ಸ್ (ಸಿಆರ್‍ಎಸ್ಪಿಆರ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀವಂತ ಕೋಶದ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸಿಆರ್ಐಎಸ್ಪಿಆರ್ ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಇದು ಪಿವೈಸಿಡಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಸುರಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವೇ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

ದೃಷ್ಟಿಕೋನ ಏನು?

ಪೈಕ್ನೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಎಂದರೆ ಹಲವಾರು ಜೀವನಶೈಲಿ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಸಂಪರ್ಕ ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ಆಡಬಾರದು. ಮುರಿತದ ಅಪಾಯ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಈಜು ಅಥವಾ ಸೈಕ್ಲಿಂಗ್ ಉತ್ತಮ ಪರ್ಯಾಯಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ನೀವು ಪೈಕ್ನೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಪಾಲುದಾರರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಪಾಲುದಾರ ಅವರು ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಬಯಸಬಹುದು. ಅವರು ವಾಹಕವಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೈವಿಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ನೀವು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಜೈವಿಕ ಮಗು ಈ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಪಿವೈಸಿಡಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಜೈವಿಕ ಮಗುವಿನ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೌಲೌಸ್-ಲೌಟ್ರೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾತ್ರ ಇರುವುದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ನೀವು ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿದ್ದರೆ, ಕೆಲವು ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡದ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.