ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ ಎಂದರೇನು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ

ವಿಷಯ

• ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮುಖ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು
• ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಶಿಯಾದ ವಿಧಗಳು
• ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾದ ಕಾರಣಗಳು
• ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
• ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಮುರಿತಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಹಲ್ಲುಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪದಲ್ಲಿ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಮೂಳೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಮೂಳೆ ಖನಿಜೀಕರಣವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮುಖ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಉದ್ದನೆಯ ತಲೆಬುರುಡೆ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕೀಲುಗಳು ಅಥವಾ ದೇಹದ ನಿಲುವು ಕಡಿಮೆಯಾದಂತಹ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿರೂಪಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆ;
• ಹಲವಾರು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಮುರಿತಗಳ ಗೋಚರತೆ;
• ಮಗುವಿನ ಹಲ್ಲುಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ನಷ್ಟ;
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಉಸಿರಾಡಲು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ;
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಇರುವಿಕೆ.

ಈ ರೋಗದ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮುರಿತಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಂತಹ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೇಶಿಯಾದ ವಿಧಗಳು

ಈ ರೋಗದ ವಿವಿಧ ಪ್ರಕಾರಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ - ಇದು ಜನನದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಮಗು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ರೂಪವಾಗಿದೆ;
• ಶಿಶು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ - ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ;
• ಜುವೆನೈಲ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ - ಇದು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
• ವಯಸ್ಕರ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ - ಇದು ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
• ಒಡೊಂಟೊ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ - ಅಲ್ಲಿ ಹಾಲಿನ ಹಲ್ಲುಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ನಷ್ಟವಿದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು ಮಗುವಿನ ಸಾವಿಗೆ ಸಹ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾದ ಕಾರಣಗಳು

ಮೂಳೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟಾಸಿಯಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಖನಿಜೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಕಡಿತವಿದೆ. ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಇದು ಪ್ರಬಲ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪದಲ್ಲಿ ತಲುಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಈ ರೋಗವು ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದ್ದಾಗ ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದೇ ನಕಲನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ (ಅವರಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಆದರೆ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ), ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಕೇವಲ 25% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ರೋಗವು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರೋಗವಿದ್ದರೆ, ಮಕ್ಕಳು ಸಹ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಲು 50% ಅಥವಾ 100% ಅವಕಾಶವಿರಬಹುದು.

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟಾಸಿಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಶಿಶು, ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಖನಿಜೀಕರಣದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಲವಾರು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲು, ವೈದ್ಯರು ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಕೇಳಬಹುದು, ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯೂ ಇದೆ.

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಾಸಿಯಾವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಭಂಗಿಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ನೈರ್ಮಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಸೇರಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅನುಸರಣೆಯು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿಸ್ತರಿಸಬೇಕು, ಇದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.