ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ವಿಷಯ

• ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಎಫ್ಎಸ್
• ಎಫ್ಎಸ್ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ
• ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
• ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಎಫ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು
• ಎಫ್ಎಸ್ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ
• ಸಾಮಾನ್ಯ ತಪ್ಪು ನಿರ್ಣಯಗಳು
• ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಎಫ್ಎಸ್ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ
• ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ lo ಟ್‌ಲುಕ್

ಅವಲೋಕನ

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಫ್ಎಸ್) ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಫಿಲ್ಟರಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್‌ಗಳ (ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ಯುಲ್‌ಗಳು) ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ ಮತ್ತು ರೇಖಾಚಿತ್ರವನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ನೋಡಿ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ಯುಲ್‌ಗಳು ಖನಿಜಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು (ಮೆಟಾಬೊಲೈಟ್‌ಗಳು) ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಕ್ಕೆ ಮರುಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಟ್ಯೂಬ್ಯುಲ್‌ಗಳು ಈ ಅಗತ್ಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಅಗತ್ಯ ವಸ್ತುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ನೀರು
• ಗ್ಲೂಕೋಸ್
• ಫಾಸ್ಫೇಟ್
• ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್‌ಗಳು
• ಕಾರ್ನಿಟೈನ್
• ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್
• ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ
• ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು
• ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ದಿನಕ್ಕೆ 180 ಲೀಟರ್ (190.2 ಕ್ವಾರ್ಟ್ಸ್) ದ್ರವಗಳನ್ನು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 98 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರಕ್ತವನ್ನು ಮರು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನ ವಿಷಯ ಹೀಗಿಲ್ಲ. ಅಗತ್ಯವಾದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಕೊರತೆಯು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ, ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಬಹುದು.

ಎಫ್ಎಸ್ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಅಥವಾ ನಿಲ್ಲಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎಫ್ಎಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಕೆಲವು drugs ಷಧಗಳು, ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಗಳಿಂದಲೂ ಪಡೆಯಬಹುದು.

1930 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಸ್ವಿಸ್ ಶಿಶುವೈದ್ಯ ಗೈಡೋ ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಮೊದಲಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಎಫ್‌ಎಸ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಎಫ್ಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಅವು ಸೇರಿವೆ:

• ಅತಿಯಾದ ಬಾಯಾರಿಕೆ
• ಅತಿಯಾದ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ
• ವಾಂತಿ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಕ್ಷೀಣತೆ
• ರಿಕೆಟ್ಸ್
• ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್
• ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗ

ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೂಳೆ ರೋಗ
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಸಾಂದ್ರತೆ (ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾ)
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೋಕಾಲೆಮಿಯಾ)
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು (ಹೈಪರಮಿನೋಆಸಿಡುರಿಯಾ)

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಎಫ್ಎಸ್

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಎಫ್ಎಸ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ. ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸಿಸ್ಟೈನ್ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸರಣಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ (95 ಪ್ರತಿಶತದವರೆಗೆ) ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಫ್ಎಸ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

2016 ರ ಪರಿಶೀಲನೆಯು ಪ್ರತಿ 100,000 ರಿಂದ 200,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಿದೆ.

ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಭಾಗಿಯಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು:

• ಲೋವೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ
• ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ

ಎಫ್ಎಸ್ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ

ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನ ಕಾರಣಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ. ಅವು ಸೇರಿವೆ:

• ಕೆಲವು ಕೀಮೋಥೆರಪಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು
• ಆಂಟಿರೆಟ್ರೋವೈರಲ್ .ಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ
• ಪ್ರತಿಜೀವಕ .ಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ

ಚಿಕಿತ್ಸಕ drugs ಷಧಿಗಳಿಂದ ವಿಷಕಾರಿ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಎಫ್‌ಎಸ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಂಟಿಕಾನ್ಸರ್ drugs ಷಧಿಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ifosfamide
• ಸಿಸ್ಪ್ಲಾಟಿನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಪ್ಲಾಟಿನ್
• ಅಜಾಸಿಟಿಡಿನ್
• ಮೆರ್ಕಾಪ್ಟೊಪುರಿನ್
• ಸುರಾಮಿನ್ (ಪರಾವಲಂಬಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ)

ಇತರ drugs ಷಧಿಗಳು ಡೋಸೇಜ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಎಫ್‌ಎಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

• ಅವಧಿ ಮೀರಿದ ಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್‌ಗಳು. ಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ (ಆನ್‌ಹೈಡ್ರೊಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್ ಮತ್ತು ಎಪಿಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್) ಅವಧಿ ಮೀರಿದ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಸ್ಥಗಿತ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಎಫ್‌ಎಸ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಅಮಿನೊಗ್ಲೈಕೋಸೈಡ್ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಜೆಂಟಾಮಿಸಿನ್, ಟೊಬ್ರಾಮೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಅಮಿಕಾಸಿನ್ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಎಫ್ಎಸ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು 2013 ರ ವಿಮರ್ಶೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿ.
• ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಸ್. ವಾಲ್‌ಪ್ರೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆ.
• ಆಂಟಿವೈರಲ್ಸ್. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಡಾನೊಸಿನ್ (ಡಿಡಿಐ), ಸಿಡೋಫೊವಿರ್ ಮತ್ತು ಅಡೆಫೋವಿರ್ ಸೇರಿವೆ.
• ಫ್ಯೂಮರಿಕ್ ಆಮ್ಲ. ಈ drug ಷಧಿ ಟ್ರೀಟ್ಸ್‌ಪ್ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್.
• ರಾನಿಟಿಡಿನ್. ಈ drug ಷಧಿ ಟ್ರೀಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ಹುಣ್ಣುಗಳು.
• ಬೌಯಿ-ಒಗಿ-ಟೌ. ಇದು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಬಳಸುವ ಚೀನೀ drug ಷಧ.

ಎಫ್ಎಸ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು:

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ, ಭಾರೀ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಬಳಕೆ
• ಅಂಟು ಸ್ನಿಫಿಂಗ್
• ಹೆವಿ ಲೋಹಗಳು ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು
• ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಕೊರತೆ
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ
• ಬಹು ಮೈಲೋಮಾ
• ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್

ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಎಫ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪೋಷಕರು ಅತಿಯಾದ ಬಾಯಾರಿಕೆ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿರುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರಿಕೆಟ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆ ಇರಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅಥವಾ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಂತಹ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಲಿಟ್ ಲ್ಯಾಂಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಕಾರ್ನಿಯಾವನ್ನು ನೋಡುವ ಮೂಲಕ ಅವರು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.

ಎಫ್ಎಸ್ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವ ಯಾವುದೇ drugs ಷಧಿಗಳು, ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅಥವಾ exp ದ್ಯೋಗಿಕ ಮಾನ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ನೀವು ಈಗಿನಿಂದಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು.

ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಎಫ್‌ಎಸ್ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ತಪ್ಪು ನಿರ್ಣಯಗಳು

ಎಫ್ಎಸ್ ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ಇದರ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದವರಾಗಿರಬಹುದು. ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಎಫ್‌ಎಸ್ ಸಹ ಇರಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್
• ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ
• ಡೆಂಟ್ ರೋಗ
• ಲೋವೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಟೈಪ್ 1 ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಚಿತ ರೋಗಗಳಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾರಣವೆಂದು ಹೇಳಬಹುದು. ಇತರ ತಪ್ಪಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಅಥವಾ ಅತಿಯಾದ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರಣವೆಂದು ಹೇಳಬಹುದು.
• ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೀತಿಯ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಿಗೆ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು ಕಾರಣವೆಂದು ಹೇಳಬಹುದು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕಾರಣವೆಂದು ಹೇಳಬಹುದು.

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಎಫ್ಎಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅದರ ತೀವ್ರತೆ, ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಎಫ್ಎಸ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಉತ್ತಮ ದೃಷ್ಟಿಕೋನ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಎಫ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಂದ ಅಧಿಕವಾಗಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುವ ಅಗತ್ಯ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೊದಲ ಸಾಲು. ಈ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಬದಲಿ ಬಾಯಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ಕಷಾಯದಿಂದ ಆಗಿರಬಹುದು. ಇದರ ಬದಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ ly ೇದ್ಯಗಳು
• ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್‌ಗಳು
• ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್
• ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ
• ಫಾಸ್ಫೇಟ್ಗಳು
• ನೀರು (ಮಗು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣಗೊಂಡಾಗ)
• ಇತರ ಖನಿಜಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು

ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲೋರಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದ್ದರೆ, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ತಜ್ಞರನ್ನು ಕರೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ತಾಮ್ರದ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ನಂತರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಎಫ್ಎಸ್ ಅನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಎಫ್‌ಎಸ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಬದಲು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಎಫ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ drug ಷಧಿಯನ್ನು ಯು.ಎಸ್. ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ ಅನುಮೋದಿಸಿದೆ. ಸಿಸ್ಟಮೈನ್ (ಸಿಸ್ಟಾಗನ್, ಪ್ರೊಸಿಸ್ಬಿ) ಅನ್ನು ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಬಹುದು, ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣಾ ಡೋಸ್ ವರೆಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಬಳಕೆಯು 6 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಒಂದು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ರೋಗ. ಇದು ಇತರ ಅಂಗಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ನ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ನಿಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಿಸ್ಟಮೈನ್ ಕಣ್ಣಿನ ಹನಿಗಳು
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ

ಎಫ್‌ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಇತರರಿಗೆ, ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯ. ಎಫ್‌ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಎಫ್ಎಸ್ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ

ಎಫ್‌ಎಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಸ್ತುವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದಾಗ ಅಥವಾ ಡೋಸೇಜ್ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು.

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ lo ಟ್‌ಲುಕ್

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಎಫ್‌ಎಸ್ ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ ಇದ್ದಾಗ, ಎಫ್‌ಎಸ್‌ನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಇಂದು ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆ. ಸಿಸ್ಟಮೈನ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯ ಲಭ್ಯತೆಯು ಎಫ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಎಫ್‌ಎಸ್‌ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಕಸಿ ಮುಂತಾದ ಹೊಸ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ.