ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್: ಅದು ಏನು, ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಏನು

ವಿಷಯ

• ಅದು ಏನು
• ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವರ್ಣತಂತು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಜಿನೊಮ್‌ನ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನೇರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಯಾವುದೇ ತಯಾರಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಫಲಿತಾಂಶವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪ್ರಕಾರ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗಲು 3 ರಿಂದ 10 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಅದು ಏನು

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಮಾನವ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿಎನ್‌ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ರಚನೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿ ವಿತರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು 23 ಜೋಡಿಗಳಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬಿಡುಗಡೆಯಾದ ಅದರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಸ್ಥೆ ಯೋಜನೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಗ್ರಾಮ್‌ನಿಂದ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬಂತಹ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ 21 ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಒಟ್ಟು 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ;
• ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದ ಬದಲಿ, ವಿನಿಮಯ ಅಥವಾ ನಿರ್ಮೂಲನೆ ಇದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕ್ರಿ-ಡು-ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ವರ್ಣತಂತು 5 ರ ಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಕೇಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಿ-ಡುನಂತಹ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆ -ಚಾಟ್, ಮಿಯಾಂವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಕ್ಯಾಟ್ ಸ್ಕ್ರೀಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಹ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ ಅದನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಿದ ನಂತರ, ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಇದರಿಂದ ಅವು ಗುಣಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರತಿರೋಧಕವನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅದರ ಹೆಚ್ಚು ಮಂದಗೊಳಿಸಿದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ವೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ವಿಭಿನ್ನ ಆಣ್ವಿಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದು, ಹೆಚ್ಚು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಬ್ಯಾಂಡಿಂಗ್ ಜಿ: ಇದು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಬಳಸಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ದೃಶ್ಯೀಕರಣವನ್ನು ಅನುಮತಿಸಲು ಡೈಮ್, ಗೀಮ್ಸಾ ಡೈ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ದೃ mation ೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಅನ್ವಯಿಸಲಾದ ಮುಖ್ಯ ಆಣ್ವಿಕ ತಂತ್ರವಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಈ ತಂತ್ರವು ಬಹಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ;
• ಫಿಶ್ ತಂತ್ರ: ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ತಂತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಮರುಜೋಡಣೆಗಳಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಫಿಶ್ ತಂತ್ರವು ಹೆಚ್ಚು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಲೇಬಲ್ ಮಾಡಲಾದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿದೀಪಕವನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿಯಲು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ದೃಶ್ಯೀಕರಣವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವ ಸಾಧನದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದಾದ ತಂತ್ರಗಳಿವೆ.

ಬಣ್ಣ ಅಥವಾ ಲೇಬಲ್ ಮಾಡಲಾದ ಶೋಧಕಗಳ ಅನ್ವಯವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೋಡಿಯಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಕೊನೆಯ ಜೋಡಿ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಗ್ರಾಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.