ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಏನು, ಅದು ಏನು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ವಿಷಯ

• ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಏನು
• ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭವದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಅದು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ನಡೆಸುವ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರಶಿಸ್ತೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕ ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಮಾಡಬಹುದು, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನಗಳು, ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರ್ಯಾಯಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಹಲವಾರು ಅನ್ವಯಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು .

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಏನು

ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜಿನೊಮ್‌ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ತನ, ಅಂಡಾಶಯ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಮಾಡಲು ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಜನರಿಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬರುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವವರಿಗೆ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿಕರ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ , ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕನ್ಸಾಂಗುನಿಯಸ್ ಮದುವೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ವಿವಾಹದ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಿ.

ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಇಬ್ಬರು ಜನರಿರುವಾಗ, ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರಿಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅವಕಾಶವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದು. ರೋಗ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ:

1. ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್: ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಪೂರ್ವ ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತದ ಇತಿಹಾಸ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಹಭಾಗಿತ್ವದ ಸಂಬಂಧಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ತುಂಬುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಂಬಂಧ ಸಂಬಂಧಿಕರ ನಡುವೆ. ಈ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಯನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಗೌಪ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಯು ವೃತ್ತಿಪರ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಮತ್ತು ಆಯಾ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ;
2. ದೈಹಿಕ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲು ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಬಾಲ್ಯದ ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಬಹುದು. ಗುಪ್ತಚರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅವನ / ಅವಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೋರಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾನವ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುಕ್ರಮದಂತಹ ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
3. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕಲ್ಪನೆಗಳ ವಿಸ್ತರಣೆ: ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿ ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕೊನೆಯ ಹಂತವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ, ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಅಂಗೀಕರಿಸಿದರೆ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು ಅವಕಾಶವಿದೆ, ತೀವ್ರತೆಯಂತೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ನಿಂದ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡವು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಜನರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆರೈಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಂತೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಟ್ರೈಸೊಮಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ತಿಳಿಯಿರಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಜನರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಅನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು, ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.