ಆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜಂಟಿ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

Aase ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅನೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿರುವ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು (45%) ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತಯಾರಿಸಲು 20 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಇವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ (ಜೀನ್‌ಗಳು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತವೆ).

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡು ಷರತ್ತುಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಬಾರದು. ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 19 ರಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ ತುಣುಕು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಏಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿಯೇ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಗೆಣ್ಣುಗಳು
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ
• ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು
• ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು
• ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಕಿರಿದಾದ ಭುಜಗಳು
• ತೆಳು ಚರ್ಮ
• ಟ್ರಿಪಲ್-ಜಾಯಿಂಟ್ಡ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (ಸಿಬಿಸಿ)
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಎಕ್ಸರೆಗಳು

ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋನ್ ಎಂಬ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ medicine ಷಧಿಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಅನುಭವ ಹೊಂದಿರುವ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಬಳಸಬೇಕು.

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವಿಫಲವಾದರೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ರಕ್ತಹೀನತೆ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ತಕ್ಕಂತೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಆಯಾಸ
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಆಮ್ಲಜನಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ದೌರ್ಬಲ್ಯ

ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೋಷವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೆರಿಗೆ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

ನೀವು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಬಯಸಿದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಸ್-ಸ್ಮಿತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ - ತ್ರಿಫಲಾಂಜಿಯಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು, ಆಸ್-ಸ್ಮಿತ್ ಪ್ರಕಾರ; ಎಎಸ್- II ನೊಂದಿಗೆ ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್

ಕ್ಲಿಂಟನ್ ಸಿ, ಗಾಜ್ಡಾ ಎಚ್‌ಟಿ. ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಫ್ಯಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. 2014: 9. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. ಮಾರ್ಚ್ 7, 2019 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 31, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ಗಲ್ಲಾಘರ್ ಪಿ.ಜಿ. ನವಜಾತ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಆರ್ಕಿನ್ ಎಸ್‌ಹೆಚ್, ಫಿಶರ್ ಡಿಇ, ಗಿನ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಲುಕ್ ಎಟಿ, ಲಕ್ಸ್ ಎಸ್ಇ, ನಾಥನ್ ಡಿಜಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ನಾಥನ್ ಮತ್ತು ಓಸ್ಕಿಯ ಹೆಮಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಆಫ್ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯ. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2015: ಅಧ್ಯಾಯ 2.

ಥಾರ್ನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಡಿ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ (ಡೈಮಂಡ್-ಬ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಫಾನ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ). ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 475.