ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವೇಗವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾಗುವುದನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ. ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾದುದು ಏಕೆಂದರೆ ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇದು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ
• ಕಿರಿದಾದ, ಕುಗ್ಗಿದ ಅಥವಾ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಮುಖ
• ಬೋಳು
• ಹುಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳ ನಷ್ಟ
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ಮುಖದ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)
• ಮೃದುವಾದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ತೆರೆಯಿರಿ (ಫಾಂಟನೆಲ್ಲೆ)
• ಸಣ್ಣ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ)
• ಶುಷ್ಕ, ನೆತ್ತಿಯ, ತೆಳ್ಳನೆಯ ಚರ್ಮ
• ಚಲನೆಯ ಸೀಮಿತ ಶ್ರೇಣಿ
• ಹಲ್ಲುಗಳು - ರಚನೆ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಆದೇಶ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ
• ಸ್ಕ್ಲೆರೋಡರ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆಯೇ ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶವು ಕಠಿಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾಗುತ್ತದೆ)
• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಮಟ್ಟಗಳು

ಹೃದಯದ ಒತ್ತಡ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ) ಅದು ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್, ಇಂಕ್. - www.progeriaresearch.org

ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ (ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 14 ವರ್ಷಗಳು). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವರು ತಮ್ಮ 20 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವು ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೃದಯಾಘಾತ (ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್)
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಾಣದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್

• ಪರಿಧಮನಿಯ ತಡೆ

ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್.ಬಿ. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ). ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 109.

ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಬ್ರೌನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. 2015: 1. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. ಜನವರಿ 17, 2019 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 31, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.