ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ (ಜನ್ಮಜಾತ) ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗ. ಇದು ದೇಹದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರು ಸಾರ್ವಕಾಲಿಕ ಹಸಿವಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಬೊಜ್ಜು ಆಗುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು, ಕಡಿಮೆ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಲೈಂಗಿಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಾರೆ. ದೋಷವು ಒಂದೆರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಲ್ಲಿ ತಂದೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ
• ವರ್ಣತಂತು 15 ರಲ್ಲಿ ತಂದೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ
• ತಾಯಿಯ ವರ್ಣತಂತು 15 ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲ

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಯಾದೃಚ್ ly ಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಬಹುದು.

• ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಫ್ಲಾಪಿ ಆಗಿರುತ್ತವೆ
• ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಶಿಶುವಾಗಿ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ
• ಬಾದಾಮಿ ಆಕಾರದ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ದೇವಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಕಿರಿದಾದ ತಲೆ
• ತ್ವರಿತ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳ
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ನಿಧಾನ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಮಗುವಿನ ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ಕೈ ಕಾಲುಗಳು

ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ತೀವ್ರ ಹಂಬಲವಿದೆ. ಹೋರ್ಡಿಂಗ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅವರು ಬಹುತೇಕ ಏನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ತ್ವರಿತ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅಸ್ವಸ್ಥ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಟೈಪ್ 2 ಡಯಾಬಿಟಿಸ್
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಕೀಲು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ತೊಂದರೆಗಳು

ಪ್ರಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಲ್ಯಾಬ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಅಸಹಜ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮಟ್ಟ
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಮಟ್ಟ

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಲ್ಯುಟೈನೈಜಿಂಗ್ ಹಾರ್ಮೋನ್-ಬಿಡುಗಡೆ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅವರ ಲೈಂಗಿಕ ಅಂಗಗಳು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಬಲ ಬದಿಯ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಹ ಇರಬಹುದು.

ಬೊಜ್ಜು ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ. ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಆಹಾರದ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಮಗುವಿನ ಪರಿಸರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಕುಟುಂಬ, ನೆರೆಹೊರೆಯವರು ಮತ್ತು ಶಾಲೆಯು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಮಗು ಎಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯವೋ ಅಲ್ಲಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ನಾಯು ಪಡೆಯಲು ವ್ಯಾಯಾಮವು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಚುರುಕುತನವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಿ
• ಎತ್ತರವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿ
• ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ
• ತೂಕ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿ
• ತ್ರಾಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿ
• ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿ

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮಗುವನ್ನು ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾಗೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚರ್ಮ ತೆಗೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ನಡವಳಿಕೆಗಳಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, medicine ಷಧಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು:

• ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​- www.pwsausa.org
• ಫೌಂಡೇಶನ್ ಫಾರ್ ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ರಿಸರ್ಚ್ - www.fpwr.org

ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ಐಕ್ಯೂ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾದ ಶಿಕ್ಷಣದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಭಾಷಣ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ತೂಕವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೆಡರ್-ವಿಲ್ಲಿಯ ತೊಡಕುಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಟೈಪ್ 2 ಡಯಾಬಿಟಿಸ್
• ಬಲ ಬದಿಯ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ
• ಮೂಳೆ (ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ) ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಶಂಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕುಕ್ ಡಿಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಡಿವಾಲ್ ಎಸ್ಎ, ರಾಡೋವಿಕ್ ಎಸ್. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಮೆಲ್ಮೆಡ್ ಎಸ್, ಆಚಸ್ ಆರ್ಜೆ, ಗೋಲ್ಡ್ಫೈನ್ ಎಬಿ, ಕೊಯೆನಿಗ್ ಆರ್ಜೆ, ರೋಸೆನ್ ಸಿಜೆ ಸಂಪಾದಕರು. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಟೆಕ್ಸ್ಟ್‌ಬುಕ್ ಆಫ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ. 14 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 25.

ಎಸ್ಕೋಬಾರ್ ಒ, ವಿಶ್ವನಾಥನ್ ಪಿ, ವಿಚೆಲ್ ಎಸ್ಎಫ್. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ, ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 9.

ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ರಾಬಿನ್ಸ್ ಬೇಸಿಕ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 7.