ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸ್ತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಮುಚ್ಚುತ್ತವೆ. ಇದು ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಆಕಾರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ತಿಳಿದಿರುವ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎರಡು ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಎಫ್ಜಿಎಫ್ಆರ್ 2 ಜೀನ್. ಈ ಜೀನ್ ದೋಷವು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಕೆಲವು ಎಲುಬಿನ ಹೊಲಿಗೆಗಳನ್ನು ಬೇಗನೆ ಮುಚ್ಚಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ನಡುವಿನ ಹೊಲಿಗೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ, ಹೊಲಿಗೆಗಳ ಮೂಲಕ ತೊಡೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ (ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್)
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು
• 2 ನೇ, 3 ನೇ ಮತ್ತು 4 ನೇ ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ವೆಬ್‌ಬಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ಮಿಟ್ಟನ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಕಿವುಡುತನ
• ಮಗುವಿನ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೇಲೆ ದೊಡ್ಡ ಅಥವಾ ತಡವಾಗಿ ಮುಚ್ಚುವ ಮೃದುವಾದ ತಾಣ
• ಸಂಭಾವ್ಯ, ನಿಧಾನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ)
• ಪ್ರಮುಖ ಅಥವಾ ಉಬ್ಬುವ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಮಿಡ್‌ಫೇಸ್‌ನ ತೀವ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ (ಅಂಗ) ಅಸಹಜತೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ
• ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ವೆಬ್‌ಬಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಸಮ್ಮಿಳನ

ಹಲವಾರು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೀವ್ರವಾದ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಾರ್ಪೆಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕ್ಲೀಬ್ಲಾಟ್ಸ್‌ಚ್ಯಾಡೆಲ್, ಕ್ಲೋವರ್‌ಲೀಫ್ ತಲೆಬುರುಡೆ ವಿರೂಪತೆ)
• ಕ್ರೌಜನ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್)
• ಫೀಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಸಾಥ್ರೆ-ಚೊಟ್ಜೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕೈ, ಕಾಲು ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ನಡೆಸಬೇಕು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಹಜ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನಕ್ಕೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ತಂಡವು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು.

ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ ಶ್ರವಣ ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.

ಮಕ್ಕಳ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್: ccakids.org

ನೀವು ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತಲೆಬುರುಡೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಕ್ಕಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ಆಕ್ರೋಸೆಫಲೋಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ

• ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ

ಗೋಲ್ಡ್ ಸ್ಟೈನ್ ಜೆಎ, ಲೂಸಿ ಜೆಇ. ಮಕ್ಕಳ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 23.

ಕಿನ್ಸ್ಮನ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಜಾನ್ಸ್ಟನ್ ಎಂ.ವಿ. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 609.

ಮಾಕ್ ಬಿಎಂ, ಜಾಬ್ ಎಂಟಿ. ಕೈಯ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಇನ್: ಅಜರ್ ಎಫ್ಎಂ, ಬೀಟಿ ಜೆಹೆಚ್, ಕೆನಾಲ್ ಎಸ್ಟಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ನ ಆಪರೇಟಿವ್ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 79.

ರಾಬಿನ್ ಎನ್ಎಚ್, ಫಾಕ್ ಎಮ್ಜೆ, ಹಾಲ್ಡೆಮನ್-ಎಂಗ್ಲರ್ಟ್ ಸಿಆರ್. ಎಫ್ಜಿಎಫ್ಆರ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. 2011: 11. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. ಜೂನ್ 7, 2011 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 31, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.