ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ

ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಲುಬಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯ ಕುಬ್ಜತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಚೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫೀಸ್ ಅಥವಾ ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು.

ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಸಿಕ್ಕಿದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ಶಿಶುವಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಶಿಶುವಿನ ಪರಿಣಾಮವು 75% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇಲ್ಲದ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು.

ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕುಬ್ಜತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ನೋಟವನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಉಂಗುರದ ಬೆರಳುಗಳ ನಡುವೆ ನಿರಂತರ ಸ್ಥಳಾವಕಾಶದೊಂದಿಗೆ ಅಸಹಜ ಕೈ ನೋಟ
• ಬಾಗಿದ ಕಾಲುಗಳು
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಅಸಮ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ-ದೇಹ ಗಾತ್ರದ ವ್ಯತ್ಯಾಸ
• ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆಯ (ಮುಂಭಾಗದ ಮೇಲಧಿಕಾರಿ)
• ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೇಲಿನ ತೋಳು ಮತ್ತು ತೊಡೆಯ)
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು (ಒಂದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಮತ್ತು ಲಿಂಗದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ)
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲಮ್ನ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ (ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್)
• ಕೈಫೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಹುಟ್ಟುವ ಶಿಶುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಅತಿಯಾದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನನದ ನಂತರ ಶಿಶುವಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮುಂಭಾಗದ ಹಿಂಭಾಗದ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇರಬಹುದು ("ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ನೀರು").

ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು.

ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಸಂಕೋಚನ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಬಂಧಿತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದಾಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು.

ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇರುವವರು ವಿರಳವಾಗಿ 5 ಅಡಿ (1.5 ಮೀಟರ್) ಎತ್ತರವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ. ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿದೆ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಪಡೆಯುವ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ.

ಬೆಳೆಯಬಹುದಾದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು:

• ಸಣ್ಣ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ವಾಯುಮಾರ್ಗದಿಂದ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರದೇಶದ ಮೇಲಿನ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ಪಕ್ಕೆಲುಬಿನಿಂದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ತೊಂದರೆಗಳು

ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.

ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದರಿಂದ, ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಹೂವರ್-ಫಾಂಗ್ ಜೆಇ, ಹಾರ್ಟನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ, ಹೆಚ್ಟ್ ಜೆಟಿ. ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 716.

ಕ್ರಾಕೋವ್ ಡಿ. ಎಫ್‌ಜಿಎಫ್ಆರ್ 3 ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಥಾನಟೊಫೊರಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಕಾಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ. ಇದರಲ್ಲಿ: ಕೋಪಲ್ ಜೆಎ, ಡಿ ಆಲ್ಟನ್ ಎಂಇ, ಫೆಲ್ಟೋವಿಚ್ ಎಚ್, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಪ್ರಸೂತಿ ಚಿತ್ರಣ: ಭ್ರೂಣದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ. 2 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 50.