ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್

ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು, ಉಗುರುಗಳು, ಹಲ್ಲುಗಳು ಅಥವಾ ಬೆವರು ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು.

ಎಕ್ಟೊಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್ನಲ್ಲಿ ಹಲವು ವಿಧಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೀತಿಯ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂದರೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಇತರ ರೂಪಗಳು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇರುವವರು ಬೆವರು ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಬೆವರು ಹರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಅವರ ದೇಹವು ಜ್ವರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಕೂಡ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು ಜ್ವರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಚರ್ಮವು ಬೆವರು ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಬಾಧಿತ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಬೆಚ್ಚಗಿನ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಸಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ತಾಪಮಾನವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಹವಾನಿಯಂತ್ರಣದಂತಹ ಕ್ರಮಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಯಾವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ಉಗುರುಗಳು
• ಅಸಹಜ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಹಲ್ಲುಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ
• ಸೀಳು ತುಟಿ
• ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ)
• ದೊಡ್ಡ ಹಣೆಯ
• ಕಡಿಮೆ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ
• ತೆಳುವಾದ, ವಿರಳ ಕೂದಲು
• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಕಳಪೆ ಶ್ರವಣ
• ಕಣ್ಣೀರಿನ ಉತ್ಪಾದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಕಳಪೆ ದೃಷ್ಟಿ
• ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ)
• ಹಲ್ಲು ಅಥವಾ ಮೂಳೆಗಳ ಎಕ್ಸರೆ ಮಾಡಬಹುದು

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ವಿಷಯಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ನೋಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿಗ್ ಮತ್ತು ದಂತಗಳನ್ನು ಧರಿಸಿ.
• ಕಣ್ಣುಗಳು ಒಣಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಕೃತಕ ಕಣ್ಣೀರು ಬಳಸಿ.
• ಶಿಲಾಖಂಡರಾಶಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಸೋಂಕನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಲವಣಯುಕ್ತ ಮೂಗಿನ ಸಿಂಪಡಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿ.
• ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ತಾಪಮಾನವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕೂಲಿಂಗ್ ವಾಟರ್ ಸ್ನಾನ ಮಾಡಿ ಅಥವಾ ನೀರಿನ ದ್ರವೌಷಧಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ (ಚರ್ಮದಿಂದ ಆವಿಯಾಗುವ ನೀರು ಚರ್ಮದಿಂದ ಆವಿಯಾಗುವ ಬೆವರಿನ ತಂಪಾಗಿಸುವ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ.)

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸೊಸೈಟಿ - eds Society.co.uk
• ಎಕ್ಟೊಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಸ್ಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನ - www.nfed.org
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

ನೀವು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಇದು ನಿಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಾಪಮಾನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ನೀವು ಗಮನ ಹರಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೆಚ್ಚಿದ ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ
• ಅಧಿಕ ಜ್ವರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಜ್ವರ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು)

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನೀವು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಅನ್ಹೈಡ್ರೋಟಿಕ್ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ; ಕ್ರೈಸ್ಟ್-ಸೀಮೆನ್ಸ್-ಟೌರೈನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಅನೊಂಡೊಂಟಿಯಾ; ಅಸಂಯಮ ಪಿಗ್ಮೆಂಟಿ

• ಚರ್ಮದ ಪದರಗಳು

ಅಬಿಡಿ ಎನ್ವೈ, ಮಾರ್ಟಿನ್ ಕೆಎಲ್. ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 668.

ನರೇಂದ್ರನ್ ವಿ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಚರ್ಮ. ಇನ್: ಮಾರ್ಟಿನ್ ಆರ್ಜೆ, ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಎಎ, ವಾಲ್ಷ್ ಎಂಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಟಿನ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 94.