ಜೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಮ್
ಜೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಮ್ (ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ) ಎಂಬುದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ ಕಣ್ಣು ಮುಚ್ಚುವ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ನೇರಳಾತೀತ (ಯುವಿ) ಬೆಳಕಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗ ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣವು ಬೆಳೆಯಲು ನೀವು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ 2 ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅಪರೂಪ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಜೀನ್ ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಬಹಳ ವಿರಳ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಷರತ್ತು ಇರುವ ಯಾರಾದರೂ ಅದನ್ನು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸುವುದು ಅಸಂಭವವಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ಅದು ಸಾಧ್ಯ.
ಯುವಿ ಬೆಳಕು, ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿನಿಂದ, ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು (ಡಿಎನ್ಎ) ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ದೇಹವು ಈ ಹಾನಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಹಾನಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಚರ್ಮವು ತುಂಬಾ ತೆಳ್ಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಬಣ್ಣದ (ಸ್ಪ್ಲಾಚಿ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್) ತೇಪೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಮಗುವಿಗೆ 2 ವರ್ಷ ತುಂಬುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಸ್ವಲ್ಪ ಸೂರ್ಯನ ಮಾನ್ಯತೆ ನಂತರ ಗುಣವಾಗದ ಸನ್ ಬರ್ನ್
- ಸ್ವಲ್ಪ ಸೂರ್ಯನ ಮಾನ್ಯತೆಯ ನಂತರ ಗುಳ್ಳೆಗಳು
- ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗೆ ಜೇಡ ತರಹದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು
- ತೀವ್ರವಾದ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೋಲುವ ಬಣ್ಣಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮದ ತೇಪೆಗಳು ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತವೆ
- ಚರ್ಮದ ಕ್ರಸ್ಟಿಂಗ್
- ಚರ್ಮದ ಸ್ಕೇಲಿಂಗ್
- ಕಚ್ಚಾ ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈಯನ್ನು ಹೊರಹಾಕುವುದು
- ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬೆಳಕಿನಲ್ಲಿರುವಾಗ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ)
- ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ಮೆಲನೋಮ, ಬಾಸಲ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ, ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ ಸೇರಿದಂತೆ)
ಕಣ್ಣಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಒಣ ಕಣ್ಣು
- ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಮೋಡ
- ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಹುಣ್ಣುಗಳು
- ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ elling ತ ಅಥವಾ ಉರಿಯೂತ
- ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಕಾರ್ನಿಯಾ ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ಲೆರಾದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ನರಮಂಡಲದ (ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ) ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
- ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
- ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ
- ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ
ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಿದ್ದು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಒದಗಿಸುವವರು XP ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಸಹ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.
ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:
- ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಇದರಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
- ಸಮಸ್ಯೆ ಜೀನ್ಗಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಜನನದ ಮೊದಲು ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ:
- ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್
- ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್
- ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳ ಸಂಸ್ಕೃತಿ
ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ ಇರುವವರಿಗೆ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿನಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ಷಣೆ ಬೇಕು. ಕಿಟಕಿಗಳ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಬಲ್ಬ್‌ಗಳಿಂದ ಬರುವ ಬೆಳಕು ಸಹ ಅಪಾಯಕಾರಿ.
ಬಿಸಿಲಿನಲ್ಲಿರುವಾಗ, ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಉಡುಪುಗಳನ್ನು ಧರಿಸಬೇಕು.
ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿನಿಂದ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು:
- ನೀವು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಅತ್ಯಧಿಕ ಎಸ್‌ಪಿಎಫ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸನ್‌ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಬಳಸಿ.
- ಲಾಂಗ್ ಸ್ಲೀವ್ ಶರ್ಟ್ ಮತ್ತು ಲಾಂಗ್ ಪ್ಯಾಂಟ್ ಧರಿಸಿ.
- ಯುವಿಎ ಮತ್ತು ಯುವಿಬಿ ಕಿರಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಸನ್ಗ್ಲಾಸ್ ಧರಿಸಿ. ಹೊರಾಂಗಣದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಯಾವಾಗಲೂ ಸನ್ಗ್ಲಾಸ್ ಧರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕಲಿಸಿ.
ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಒದಗಿಸುವವರು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಅನ್ವಯಿಸಲು ರೆಟಿನಾಯ್ಡ್ ಕ್ರೀಮ್ನಂತಹ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.
ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಇತರ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ:
- ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- ಜೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಮ್ ಸೊಸೈಟಿ - www.xps.org
- ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ ಕುಟುಂಬ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪು - xpfamilysupport.org
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ನಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.
ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಕ್ಸ್‌ಪಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಒದಗಿಸುವವರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.
ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ XP ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ
ಬೆಂಡರ್ ಎನ್ಆರ್, ಚಿಯು ವೈ. ದ್ಯುತಿಸಂವೇದನೆ. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 675.
ಪ್ಯಾಟರ್ಸನ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಕೆರಟಿನೀಕರಣದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಪ್ಯಾಟರ್ಸನ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂ. ವೀಡಾನ್ಸ್ ಸ್ಕಿನ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ. 4 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಚರ್ಚಿಲ್ ಲಿವಿಂಗ್ಸ್ಟೋನ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 9.
ಹೊಸ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು
ಮಹಾಪಧಮನಿಯ .ೇದನ