ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಸ್ನಾಯುಗಳ ವಿಶ್ರಾಂತಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ, ಅಂದರೆ ಅದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಉತ್ತರ ಸ್ಕ್ಯಾಂಡಿನೇವಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತವು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ರೂಪಾಂತರ). ಇದನ್ನು ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ) ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ನಾಯುಗಳು ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಭಾಗದಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮೈಯೋಟೋನಿಯಾ ಎಂಬ ಠೀವಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ. ಸಂಕುಚಿತಗೊಂಡ ನಂತರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬೇಗನೆ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದರ್ಥ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹ್ಯಾಂಡ್ಶೇಕ್ ನಂತರ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿಧಾನವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಕೈಯನ್ನು ತೆರೆಯಲು ಮತ್ತು ಎಳೆಯಲು ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
• ಗ್ಯಾಗಿಂಗ್
• ಕಠಿಣ ಚಲನೆಗಳು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾದಾಗ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ
• ವ್ಯಾಯಾಮದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಎದೆಯನ್ನು ಬಿಗಿಗೊಳಿಸುವುದು
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುತ್ತದೆ
• ಬಲವಂತವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿದ ಅಥವಾ ಅಳಿದ ನಂತರ ಕಣ್ಣು ತೆರೆಯುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ. ಅವರು 2 ಅಥವಾ 3 ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಕೇಳಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (ಇಎಂಜಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ)
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ

ಮೆಕ್ಸಿಲೆಟೈನ್ ಎಂಬುದು ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ medicine ಷಧವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಫೆನಿಟೋಯಿನ್
• ಪ್ರೊಕಿನಮೈಡ್
• ಕ್ವಿನೈನ್ (ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದಾಗಿ ಈಗ ವಿರಳವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ)
• ಟೊಕನೈಡ್
• ಕಾರ್ಬಮಾಜೆಪೈನ್

ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಚಲನೆಯನ್ನು ಮೊದಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ನಂತರ, ಸ್ನಾಯು ಸಡಿಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಜನರು ವಿರುದ್ಧ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ (ವಿರೋಧಾಭಾಸದ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ) ಮತ್ತು ಚಲನೆಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ
• ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿಸುವುದು, ತಮಾಷೆ ಮಾಡುವುದು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
• ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ (ದೀರ್ಘಕಾಲದ) ಜಂಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು.

ಥಾಮ್ಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆ; ಬೆಕರ್ ಕಾಯಿಲೆ

• ಬಾಹ್ಯ ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ಆಳವಾದ ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲು ಸ್ನಾಯುಗಳು

ಭರೂಚಾ-ಗೋಯೆಬೆಲ್ ಡಿಎಕ್ಸ್. ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 627.

ಕೆರ್ಚ್ನರ್ ಜಿಎ, ಪ್ಟೆಸೆಕ್ ಎಲ್ಜೆ. ಚಾನೆಲೋಪಥೀಸ್: ನರಮಂಡಲದ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಮತ್ತು ವಿದ್ಯುತ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 99.

ಸೆಲ್ಸೆನ್ ಡಿ ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 393.