ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ರೋಗ

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ನರಮಂಡಲದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನೈಡೇಸ್ ಎ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸೈಡ್ಸ್ ಎಂಬ ನರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸೈಡ್ಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸೈಡ್ ಜಿಎಂ 2, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತವೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಲ್ಲಿನ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವಾಗ, ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 25% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಲು ಮಗು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು. ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ಮಗುವಿಗೆ ಹಾದು ಹೋದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ವಾಹಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗವನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಯಾರಾದರೂ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ, ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರತಿ 27 ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಾರೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಅನ್ನು ಶಿಶು, ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ರೂಪಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಶಿಶು ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ನರಗಳ ಹಾನಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳುಗಳಿದ್ದಾಗ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಬೇಗನೆ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 4 ಅಥವಾ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಕರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬಹಳ ವಿರಳ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕಿವುಡುತನ
• ಕಣ್ಣಿನ ಸಂಪರ್ಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಕುರುಡುತನ
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿ ನಷ್ಟ), ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು
• ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ (ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟ)
• ಹೆಚ್ಚಿದ ಚಕಿತಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಆಲಿಸದಿರುವಿಕೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನೈಡೇಸ್ ಮಟ್ಟಕ್ಕಾಗಿ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಕಿಣ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಮ್ಯಾಕುಲಾದಲ್ಲಿ ಚೆರ್ರಿ-ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ)

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸುವ ಮಾರ್ಗಗಳು ಮಾತ್ರ.

ಸದಸ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅನುಭವಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸೇರುವ ಮೂಲಕ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಸರಾಗಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಕೆಳಗಿನ ಗುಂಪುಗಳು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಲೈಡ್ ಡಿಸೀಸ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​- www.ntsad.org
• ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮಕ್ಕಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 4 ಅಥವಾ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಜೀವನದ ಮೊದಲ 3 ರಿಂದ 10 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಗಳ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುತ್ತವೆ.

ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ ಅಥವಾ ಸ್ಥಳೀಯ ತುರ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ 911):

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರಿಚಿತ ಕಾರಣದ ಸೆಳವು ಇದೆ
• ಸೆಳವು ಹಿಂದಿನ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ
• ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ 2 ರಿಂದ 3 ನಿಮಿಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇರುತ್ತದೆ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇತರ ಗಮನಾರ್ಹ ವರ್ತನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ನೀವು ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಲು ಬಯಸಬಹುದು.

ನೀವು ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದರಿಂದ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಜಿಎಂ 2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ - ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್; ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ

• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲ

ಕ್ವಾನ್ ಜೆಎಂ. ಬಾಲ್ಯದ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸ್ಟಾಂಟನ್ ಬಿಎಫ್, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಶೋರ್ ಎನ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 20 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 599.

ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆಣ್ವಿಕ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಆಧಾರ. ಇನ್: ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. .ಷಧದಲ್ಲಿ ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 12.

ವಾಪ್ನರ್ ಆರ್ಜೆ, ಡುಗಾಫ್ ಎಲ್. ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಇನ್: ರೆಸ್ನಿಕ್ ಆರ್, ಲಾಕ್ವುಡ್ ಸಿಜೆ, ಮೂರ್ ಟಿಆರ್, ಗ್ರೀನ್ ಎಮ್ಎಫ್, ಕೋಪಲ್ ಜೆಎ, ಸಿಲ್ವರ್ ಆರ್ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ರೀಸಿ ಮತ್ತು ರೆಸ್ನಿಕ್ ಅವರ ತಾಯಿಯ-ಭ್ರೂಣದ ine ಷಧ: ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 32.